En fase 2 Open Label Extension Study i deltakere med nonsensmutasjon Aniridia

Inklusjonskriterier

Deltakere som vil bli valgt ut til denne studien må oppfylle følgende kriterier:

1. Bevis på signert og datert informert samtykkedokument(er) som indikerer at studiekandidaten (og/eller en forelder/verge) har blitt informert om alle relevante aspekter ved studien. Merk: Hvis studiekandidaten anses som et barn i henhold til lokal forskrift, må en forelder eller verge gi skriftlig samtykke før igangsetting av studiescreeningsprosedyrer, og studiekandidaten kan bli pålagt å gi skriftlig samtykke. Reglene til den ansvarlige institusjonsvurderingskomiteen/uavhengige etiske komiteen (IRB/IEC) om hvorvidt en eller begge foreldrene må gi samtykke og passende alder for å innhente samtykke og samtykke fra deltakeren bør følges.
2. Må ha deltatt i og gått ut av studie PTC124-GD-028 ANI
3. Alder ≥2 år og av begge kjønn.
4. Kroppsvekt ≥12 kg.
5. Vilje og evne til å overholde planlagte besøk, plan for legemiddeladministrasjon, studieprosedyrer og studierestriksjoner.
6. God generell helse.

7. Kvinnelige deltakere i fertil alder er kvalifisert for studien, men må være villige til å bruke adekvate (minst 1 form for) prevensjonsmetoder som beskrevet nedenfor under studiens behandlingsperiode (starter fra dagen for første dose av studiemedikamentet og slutter 60 dager etter den siste dosen av studiemedikamentet). Fertilitet er definert som deltakere som har opplevd menarche og som verken er postmenopausale eller har blitt permanent sterilisert.

   • Hormonelle prevensjonsmetoder (inkludert orale og transdermale prevensjonsmidler, injiserbart progesteron, progestin subdermale implantater, progesteronfrigjørende intrauterin prevensjonsutstyr [IUDs]) startet minst 14 dager før den første dosen av studiemedikamentet
   • Avholdenhet
   • Plassering av en kobberholdig spiral
   • Kondom med sæddrepende skum/gel/film/krem/stikkpille
   • Postmenopausal minst 12 måneder før første dose av studiemedikamentet eller permanent sterilisert (for eksempel tubal okklusjon, hysterektomi, bilateral salpingektomi)
   • Mannlig partner som har gjennomgått en vasektomi i minst 3 måneder før den første dosen av studiemedikamentet

8. Mannlige deltakere med partnere i fertil alder må godta å bruke følgende adekvate (minst 1 form for) prevensjon i løpet av studiebehandlingsperioden (starter fra dagen for første dose av studiemedikamentet og slutter 60 dager etter siste dose av studiemedikamentet) :

   • Avholdenhet
   • Vasektomi i minst 3 måneder før første dose studiemedisin eller kirurgisk steril
   • Uten vasektomi, må bruke kondom med sæddrepende skum/gel/film/kremstikkpille

Eksklusjonskriterier

Tilstedeværelsen av noen av følgende forhold vil ekskludere en deltaker fra studieregistrering:

Generelle eksklusjonskriterier

1. Deltakelse i en hvilken som helst klinisk undersøkelse med legemidler eller utstyr (annet enn studie PTC124-GD-028 ANI) innen 90 dager før besøk 1 (screening) eller forventning om å delta i andre kliniske undersøkelser av legemidler eller utstyr under denne studien.
2. Kirurgi innen 30 dager før påmelding.
3. Kvinnelige deltakere som er gravide eller ammer. Kvinnelige deltakere i fertil alder må ha en negativ graviditetstest (beta-humant koriongonadotropin [β-HCG]) ved screening og må bruke adekvate (minst 1 form for) prevensjonsmetoder.
4. Aktiv øyeinfeksjon eller betennelse.
5. Tidligere eller pågående medisinsk tilstand (for eksempel samtidig sykdom, alkoholisme, narkotikamisbruk, psykiatrisk tilstand), sykehistorie, fysiske funn eller laboratorieavvik som etter etterforskerens mening kan ha negativ innvirkning på sikkerheten til deltakeren, gjør det usannsynlig at studieforløpet medikamentadministrasjon eller oppfølging ville være fullført, eller kunne svekke vurderingen av studieresultater.
6. Deltakere med positivt resultat for hepatitt B, hepatitt C eller humant immunsviktvirus ved besøk 1 (screening).