Faza 2 badania rozszerzenia otwartej etykiety u uczestników z nonsensowną mutacją Aniridia

Kryteria przyjęcia

Uczestnicy, którzy zostaną wybrani do tego badania, muszą spełniać następujące kryteria:

1. Dowód w postaci podpisanych i datowanych dokumentów świadomej zgody wskazujących, że kandydat do badania (i/lub rodzic/opiekun prawny) został poinformowany o wszystkich istotnych aspektach badania. Uwaga: Jeśli kandydat do badania jest uznawany za dziecko zgodnie z lokalnymi przepisami, rodzic lub opiekun prawny musi przedstawić pisemną zgodę przed rozpoczęciem procedur badań przesiewowych, a od kandydata do badania można wymagać pisemnej zgody. Należy przestrzegać zasad właściwej instytucjonalnej komisji rewizyjnej/niezależnej komisji ds. etyki (IRB/IEC) dotyczących tego, czy jedno lub oboje rodziców musi wyrazić zgodę oraz odpowiedniego wieku do uzyskania zgody i zgody od uczestnika.
2. Musi uczestniczyć i wyjść z badania PTC124-GD-028 ANI
3. Wiek ≥2 lat i obojga płci.
4. Masa ciała ≥12 kg.
5. Chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt, planu podawania leków, procedur badawczych i ograniczeń badawczych.
6. Dobry ogólny stan zdrowia.

7. Kobiety w wieku rozrodczym kwalifikują się do udziału w badaniu, ale muszą wyrażać wolę stosowania odpowiednich (co najmniej 1 formy) metod antykoncepcji, jak opisano poniżej, w okresie leczenia w ramach badania (począwszy od dnia podania pierwszej dawki badanego leku do 60 dni po ostatnią dawkę badanego leku). Potencjał rozrodczy definiuje się jako uczestniczki, które doświadczyły pierwszej miesiączki i które nie są po menopauzie ani nie zostały trwale wysterylizowane.

   • Hormonalne metody antykoncepcji (w tym doustne i przezskórne środki antykoncepcyjne, progesteron do wstrzykiwań, implanty podskórne zawierające progestagen, wewnątrzmaciczne wkładki antykoncepcyjne uwalniające progesteron [IUD]) rozpoczęto co najmniej 14 dni przed pierwszą dawką badanego leku
   • Abstynencja
   • Umieszczenie wkładki wewnątrzmacicznej zawierającej miedź
   • Prezerwatywa ze środkiem plemnikobójczym w piance/żelu/folii/kremie/czopku
   • po menopauzie co najmniej 12 miesięcy przed pierwszą dawką badanego leku lub trwale wysterylizowana (na przykład niedrożność jajowodów, histerektomia, obustronna salpingektomia)
   • Partner płci męskiej, który przeszedł wazektomię przez co najmniej 3 miesiące przed podaniem pierwszej dawki badanego leku

8. Uczestnicy płci męskiej, których partnerzy mogą zajść w ciążę, muszą wyrazić zgodę na stosowanie następującej odpowiedniej antykoncepcji (co najmniej 1 formy) w okresie leczenia badanym lekiem (począwszy od dnia przyjęcia pierwszej dawki badanego leku do 60 dni po przyjęciu ostatniej dawki badanego leku) :

   • Abstynencja
   • Wazektomia przez co najmniej 3 miesiące przed podaniem pierwszej dawki badanego leku lub zabieg jałowości chirurgicznej
   • Bez wazektomii należy używać prezerwatywy z czopkiem w postaci pianki/żelu/folii/kremu plemnikobójczego

Kryteria wyłączenia

Obecność któregokolwiek z poniższych warunków wyklucza uczestnika z rejestracji na studia:

Ogólne kryteria wykluczenia

1. Udział w jakimkolwiek badaniu klinicznym dotyczącym leku lub urządzenia (innym niż badanie PTC124-GD-028 ANI) w ciągu 90 dni przed Wizytą 1 (badanie przesiewowe) lub przewidywany udział w jakimkolwiek innym badaniu klinicznym dotyczącym leku lub urządzenia podczas tego badania.
2. Operacja w ciągu 30 dni przed rejestracją.
3. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią. Uczestniczki w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego (beta-ludzka gonadotropina kosmówkowa [β-HCG]) podczas badania przesiewowego i muszą stosować odpowiednie (co najmniej 1 formę) metody antykoncepcji.
4. Aktywna infekcja lub zapalenie oka.
5. Wcześniejszy lub trwający stan zdrowia (na przykład współistniejąca choroba, alkoholizm, nadużywanie narkotyków, stan psychiczny), historia medyczna, wyniki badań fizycznych lub nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych, które w opinii badacza mogłyby niekorzystnie wpłynąć na bezpieczeństwo uczestnika, sprawiają, że jest mało prawdopodobne, aby przebieg podawania badanego leku lub obserwacja zostałaby zakończona lub mogłaby zakłócić ocenę wyników badania.
6. Uczestnicy z pozytywnym wynikiem w kierunku wirusowego zapalenia wątroby typu B, wirusowego zapalenia wątroby typu C lub ludzkiego wirusa niedoboru odporności podczas Wizyty 1 (badanie przesiewowe).