Een fase 2 open-label extensieonderzoek bij deelnemers met onzinmutatie aniridia

Inclusiecriteria

Deelnemers die voor dit onderzoek worden geselecteerd, moeten aan de volgende criteria voldoen:

1. Bewijs van ondertekende en gedateerde documenten voor geïnformeerde toestemming waaruit blijkt dat de onderzoekskandidaat (en/of een ouder/wettelijke voogd) op de hoogte is gebracht van alle relevante aspecten van het onderzoek. Opmerking: Als de studiekandidaat volgens de lokale regelgeving als een kind wordt beschouwd, moet een ouder of wettelijke voogd schriftelijke toestemming geven voordat de onderzoeksscreeningprocedures worden gestart en kan van de studiekandidaat worden verlangd dat hij schriftelijke toestemming geeft. De regels van de verantwoordelijke institutionele beoordelingsraad/onafhankelijke ethische commissie (IRB/IEC) met betrekking tot de vraag of een of beide ouders toestemming moeten geven en de juiste leeftijden voor het verkrijgen van toestemming en instemming van de deelnemer moeten worden gevolgd.
2. Moet hebben deelgenomen aan en zijn gestopt met onderzoek PTC124-GD-028 ANI
3. Leeftijd ≥2 jaar en van beide geslachten.
4. Lichaamsgewicht ≥12 kg.
5. Bereidheid en vermogen om geplande bezoeken, medicijntoedieningsplan, studieprocedures en studiebeperkingen na te leven.
6. Goede algemene gezondheid.

7. Vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd komen in aanmerking voor de studie, maar moeten bereid zijn om geschikte (minstens 1 vorm van) anticonceptiemethodes te gebruiken zoals hieronder beschreven tijdens de studiebehandelingsperiode (vanaf de dag van de eerste dosis van de studiemedicatie en eindigend 60 dagen na de laatste dosis onderzoeksgeneesmiddel). Vruchtbaarheid wordt gedefinieerd als deelnemers die menarche hebben doorgemaakt en die niet postmenopauzaal zijn of permanent zijn gesteriliseerd.

   • Hormonale anticonceptiemethoden (waaronder orale en transdermale anticonceptiva, injecteerbaar progesteron, progestageen subdermale implantaten, progesteronafgevende intra-uteriene anticonceptiemiddelen [IUD's]) gestart ten minste 14 dagen voorafgaand aan de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel
   • Onthouding
   • Plaatsing van een koperhoudend spiraaltje
   • Condoom met zaaddodend schuim/gel/film/crème/zetpil
   • Postmenopauzale ten minste 12 maanden voorafgaand aan de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel of permanent gesteriliseerd (bijvoorbeeld eileidersocclusie, hysterectomie, bilaterale salpingectomie)
   • Mannelijke partner die een vasectomie heeft ondergaan gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel

8. Mannelijke deelnemers met partners in de vruchtbare leeftijd moeten akkoord gaan met het gebruik van de volgende adequate (minstens 1 vorm van) anticonceptie tijdens de studiebehandelingsperiode (vanaf de dag van de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel en eindigend 60 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel) :

   • Onthouding
   • Vasectomie gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan de eerste dosis onderzoeksgeneesmiddel of chirurgisch steriel
   • Zonder vasectomie een condoom met zaaddodend schuim/gel/folie/zetpil gebruiken

Uitsluitingscriteria

De aanwezigheid van een van de volgende voorwaarden zal een deelnemer uitsluiten van studie-inschrijving:

Algemene uitsluitingscriteria

1. Deelname aan een klinisch onderzoek naar geneesmiddelen of hulpmiddelen (anders dan onderzoek PTC124-GD-028 ANI) binnen 90 dagen voorafgaand aan bezoek 1 (screening) of anticipatie op deelname aan enig ander klinisch onderzoek naar geneesmiddelen of hulpmiddelen tijdens dit onderzoek.
2. Chirurgie binnen 30 dagen voorafgaand aan inschrijving.
3. Vrouwelijke deelnemers die zwanger zijn of borstvoeding geven. Vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd moeten een negatieve zwangerschapstest (bèta-humaan choriongonadotrofine [β-HCG]) hebben bij screening en moeten adequate (ten minste 1 vorm van) anticonceptie gebruiken.
4. Actieve oculaire infectie of ontsteking.
5. Een eerdere of aanhoudende medische aandoening (bijvoorbeeld bijkomende ziekte, alcoholisme, drugsmisbruik, psychiatrische aandoening), medische voorgeschiedenis, fysieke bevindingen of laboratoriumafwijkingen die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van de deelnemer negatief kunnen beïnvloeden, het onwaarschijnlijk maken dat het verloop van de toediening of follow-up van het onderzoeksgeneesmiddel zou worden voltooid, of zou de beoordeling van de onderzoeksresultaten kunnen belemmeren.
6. Deelnemers met een positief resultaat voor hepatitis B, hepatitis C of humaan immunodeficiëntievirus bij Bezoek 1 (Screening).