넌센스 돌연변이 무홍채증이 있는 참가자를 대상으로 한 2상 오픈 라벨 확장 연구

포함 기준

이 연구에 선정될 참가자는 다음 기준을 충족해야 합니다.

1. 연구 후보자(및/또는 부모/법적 보호자)가 연구의 모든 관련 측면에 대해 통보받았음을 나타내는 서명 및 날짜가 기재된 사전 동의 문서의 증거. 참고: 연구 후보자가 지역 규정에 따라 아동으로 간주되는 경우 부모 또는 법적 보호자는 연구 선별 절차를 시작하기 전에 서면 동의를 제공해야 하며 연구 후보자는 서면 동의를 제공해야 할 수 있습니다. 부모 중 한 사람 또는 두 사람 모두 동의를 제공해야 하는지 여부와 참여자의 동의 및 동의를 얻기 위한 적절한 연령에 관한 책임 있는 기관 검토 위원회/독립 윤리 위원회(IRB/IEC)의 규칙을 따라야 합니다.
2. 연구 PTC124-GD-028 ANI에 참여하고 종료해야 함
3. 연령 ≥2세 및 성별.
4. 체중 ≥12kg.
5. 예정된 방문, 약물 투여 계획, 연구 절차 및 연구 제한 사항을 준수할 의지와 능력.
6. 좋은 일반 건강.

7. 가임 여성 참가자는 연구에 참여할 자격이 있지만 연구 치료 기간(연구 약물의 첫 번째 투여일부터 시작하여 연구 약물 투여 후 60일까지 종료) 동안 아래에 설명된 적절한(최소 1가지 형태의) 피임 방법을 사용할 의향이 있어야 합니다. 연구 약물의 마지막 용량). 가임 가능성은 초경을 경험하고 폐경 후가 아니거나 영구적으로 불임이 되지 않은 참가자로 정의됩니다.

   • 연구 약물의 첫 번째 투여 전 최소 14일 전에 시작된 호르몬 피임 방법(경구 및 경피 피임제, 주사 가능한 프로게스테론, 프로게스틴 피하 이식, 프로게스테론 방출 자궁내 피임 장치[IUD] 포함)
   • 절제
   • 구리 함유 IUD 삽입
   • 살정제 거품/젤/필름/크림/좌제가 포함된 콘돔
   • 연구 약물의 첫 번째 투여 전 적어도 12개월 후 폐경 후 또는 영구적으로 불임(예: 난관 폐색, 자궁 절제술, 양측 난관 절제술)
   • 연구 약물의 첫 번째 투여 전 최소 3개월 동안 정관 절제술을 받은 남성 파트너

8. 가임 파트너가 있는 남성 참가자는 연구 치료 기간(연구 약물의 첫 번째 투여일부터 연구 약물의 마지막 투여 후 60일까지) 동안 다음과 같은 적절한(적어도 1 형태의) 피임법을 사용하는 데 동의해야 합니다. :

   • 절제
   • 연구 약물의 첫 투여 전 최소 3개월 동안의 정관 절제술 또는 외과적 불임
   • 정관수술을 하지 않은 경우 살정제 폼/젤/필름/크림 좌약이 포함된 콘돔을 사용해야 합니다.

제외 기준

다음 조건 중 하나라도 존재하면 참가자가 연구 등록에서 제외됩니다.

일반 제외 기준

1. 방문 1(선별) 전 90일 이내에 약물 또는 장치 임상 조사(연구 PTC124-GD-028 ANI 제외)에 참여하거나 이 연구 동안 다른 약물 또는 장치 임상 조사에 참여할 것으로 예상됩니다.
2. 등록 전 30일 이내에 수술.
3. 임신 중이거나 모유 수유 중인 여성 참가자. 가임 여성 참가자는 선별 검사 시 임신 검사(베타-인간 융모막 성선 자극 호르몬[β-HCG]) 음성 판정을 받아야 하며 적절한(적어도 1가지 형태의) 피임 방법을 사용해야 합니다.
4. 활성 안구 감염 또는 염증.
5. 이전 또는 현재 진행 중인 의학적 상태(예: 수반되는 질병, 알코올 중독, 약물 남용, 정신 질환), 병력, 신체적 소견 또는 조사자의 의견에 따라 참가자의 안전에 악영향을 미칠 수 있는 검사실 이상은 다음과 같은 가능성이 없습니다. 연구 약물 투여 또는 후속 조치의 과정이 완료되거나 연구 결과의 평가를 손상시킬 수 있습니다.
6. 방문 1(선별)에서 B형 간염, C형 간염 또는 인간 면역결핍 바이러스에 대한 양성 결과를 가진 참가자.