Um estudo de extensão aberta de fase 2 em participantes com mutação sem sentido Aniridia

Critério de inclusão

Os participantes que serão selecionados para este estudo devem atender aos seguintes critérios:

1. Evidência de documento(s) de consentimento informado assinado e datado(s) indicando que o candidato do estudo (e/ou um pai/responsável legal) foi informado de todos os aspectos pertinentes do estudo. Nota: Se o candidato do estudo for considerado uma criança de acordo com a regulamentação local, um dos pais ou responsável legal deve fornecer consentimento por escrito antes do início dos procedimentos de triagem do estudo e o candidato do estudo pode ser solicitado a fornecer consentimento por escrito. Devem ser seguidas as regras do conselho de revisão institucional/comitê de ética independente (IRB/IEC) responsável sobre se um ou ambos os pais devem fornecer consentimento e as idades apropriadas para obter consentimento e consentimento do participante.
2. Deve ter participado e saído do Estudo PTC124-GD-028 ANI
3. Idade ≥2 anos e de ambos os sexos.
4. Peso corporal ≥12 kg.
5. Vontade e capacidade de cumprir as consultas agendadas, plano de administração de medicamentos, procedimentos do estudo e restrições do estudo.
6. Boa saúde geral.

7. Participantes do sexo feminino com potencial para engravidar são elegíveis para o estudo, mas devem estar dispostas a usar métodos contraceptivos adequados (pelo menos 1 forma de) conforme descrito abaixo durante o período de tratamento do estudo (começando no dia da primeira dose do medicamento do estudo e terminando 60 dias após a última dose do medicamento do estudo). O potencial para engravidar é definido como participantes que tiveram menarca e que não estão na pós-menopausa ou foram permanentemente esterilizados.

   • Métodos hormonais de contracepção (incluindo contraceptivos orais e transdérmicos, progesterona injetável, implantes subdérmicos de progesterona, dispositivos anticoncepcionais intrauterinos liberadores de progesterona [DIUs]) iniciados pelo menos 14 dias antes da primeira dose do medicamento do estudo
   • Abstinência
   • Colocação de DIU contendo cobre
   • Preservativo com espuma/gel/filme/creme/supositório espermicida
   • Pós-menopausa pelo menos 12 meses antes da primeira dose do medicamento do estudo ou esterilizada permanentemente (por exemplo, oclusão tubária, histerectomia, salpingectomia bilateral)
   • Parceiro do sexo masculino que fez vasectomia por pelo menos 3 meses antes da primeira dose do medicamento do estudo

8. Participantes do sexo masculino com parceiros em idade fértil devem concordar em usar a seguinte contracepção adequada (pelo menos 1 forma de) durante o período de tratamento do estudo (começando no dia da primeira dose do medicamento do estudo e terminando 60 dias após a última dose do medicamento do estudo) :

   • Abstinência
   • Vasectomia por pelo menos 3 meses antes da primeira dose do medicamento do estudo ou cirurgicamente estéril
   • Sem vasectomia, deve usar preservativo com supositório/espermicida de espuma/gel/filme/creme

Critério de exclusão

A presença de qualquer uma das seguintes condições excluirá um participante da inscrição no estudo:

Critérios gerais de exclusão

1. Participação em qualquer investigação clínica de medicamento ou dispositivo (exceto o Estudo PTC124-GD-028 ANI) dentro de 90 dias antes da Visita 1 (Triagem) ou antecipação da participação em qualquer outra investigação clínica de medicamento ou dispositivo durante este estudo.
2. Cirurgia até 30 dias antes da inscrição.
3. Participantes do sexo feminino grávidas ou amamentando. Participantes do sexo feminino em idade fértil devem ter um teste de gravidez negativo (beta-gonadotrofina coriônica humana [β-HCG]) na triagem e devem usar métodos contraceptivos adequados (pelo menos 1 forma de).
4. Infecção ou inflamação ocular ativa.
5. Condição médica anterior ou contínua (por exemplo, doença concomitante, alcoolismo, abuso de drogas, condição psiquiátrica), histórico médico, achados físicos ou anormalidade laboratorial que, na opinião do Investigador, poderia afetar adversamente a segurança do participante, torna improvável que o curso da administração ou acompanhamento do medicamento do estudo seria concluído ou poderia prejudicar a avaliação dos resultados do estudo.
6. Participantes com resultado positivo para hepatite B, hepatite C ou vírus da imunodeficiência humana na Visita 1 (Triagem).