Un estudio de extensión de etiqueta abierta de fase 2 en participantes con aniridia mutada sin sentido

Criterios de inclusión

Los participantes que serán seleccionados para este estudio deben cumplir con los siguientes criterios:

1. Evidencia de documentos de consentimiento informado firmados y fechados que indiquen que el candidato del estudio (y/o un padre/tutor legal) ha sido informado de todos los aspectos pertinentes del estudio. Nota: Si el candidato del estudio se considera un niño según la normativa local, un padre o tutor legal debe dar su consentimiento por escrito antes de iniciar los procedimientos de selección del estudio y es posible que se le solicite al candidato del estudio que proporcione su consentimiento por escrito. Se deben seguir las reglas de la junta de revisión institucional responsable/comité de ética independiente (IRB/IEC) con respecto a si uno o ambos padres deben dar su consentimiento y las edades apropiadas para obtener el consentimiento y el asentimiento del participante.
2. Debe haber participado y salido del Estudio PTC124-GD-028 ANI
3. Edad ≥2 años y de cualquier sexo.
4. Peso corporal ≥12 kg.
5. Voluntad y capacidad para cumplir con las visitas programadas, el plan de administración de medicamentos, los procedimientos del estudio y las restricciones del estudio.
6. Buena salud general.

7. Las participantes femeninas en edad fértil son elegibles para el estudio, pero deben estar dispuestas a usar métodos anticonceptivos adecuados (al menos 1 forma de) como se describe a continuación durante el período de tratamiento del estudio (comenzando desde el día de la primera dosis del fármaco del estudio y terminando 60 días después). la última dosis del fármaco del estudio). El potencial fértil se define como participantes que han experimentado la menarquia y que no son posmenopáusicas ni han sido esterilizadas permanentemente.

   • Métodos anticonceptivos hormonales (incluidos anticonceptivos orales y transdérmicos, progesterona inyectable, implantes subdérmicos de progestina, dispositivos anticonceptivos intrauterinos [DIU] que liberan progesterona) iniciados al menos 14 días antes de la primera dosis del fármaco del estudio
   • Abstinencia
   • Colocación de un DIU que contiene cobre
   • Condón con espuma/gel/película/crema/supositorio espermicida
   • Posmenopáusicas al menos 12 meses antes de la primera dosis del fármaco del estudio o esterilizadas permanentemente (por ejemplo, oclusión tubárica, histerectomía, salpingectomía bilateral)
   • Pareja masculina que se haya sometido a una vasectomía durante al menos 3 meses antes de la primera dosis del fármaco del estudio

8. Los participantes masculinos con parejas en edad fértil deben aceptar usar los siguientes métodos anticonceptivos adecuados (al menos 1 forma de) durante el período de tratamiento del estudio (a partir del día de la primera dosis del fármaco del estudio y hasta 60 días después de la última dosis del fármaco del estudio) :

   • Abstinencia
   • Vasectomía durante al menos 3 meses antes de la primera dosis del fármaco del estudio o estéril quirúrgicamente
   • Sin una vasectomía, debe usar un condón con ovulo de espuma/gel/película/crema espermicida

Criterio de exclusión

La presencia de cualquiera de las siguientes condiciones excluirá a un participante de la inscripción en el estudio:

Criterios generales de exclusión

1. Participación en cualquier investigación clínica de fármaco o dispositivo (que no sea el Estudio PTC124-GD-028 ANI) dentro de los 90 días anteriores a la Visita 1 (detección) o anticipación de participar en cualquier otra investigación clínica de fármaco o dispositivo durante este estudio.
2. Cirugía dentro de los 30 días anteriores a la inscripción.
3. Mujeres participantes que están embarazadas o amamantando. Las participantes femeninas en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa (gonadotropina coriónica humana beta [β-HCG]) en la selección y deben usar métodos anticonceptivos adecuados (al menos 1 forma).
4. Infección o inflamación ocular activa.
5. Condición médica previa o en curso (por ejemplo, enfermedad concomitante, alcoholismo, abuso de drogas, condición psiquiátrica), historial médico, hallazgos físicos o anormalidad de laboratorio que, en opinión del Investigador, podría afectar negativamente la seguridad del participante, hace que sea poco probable que el curso de la administración del fármaco del estudio o el seguimiento se completaría, o podría afectar la evaluación de los resultados del estudio.
6. Participantes con un resultado positivo para hepatitis B, hepatitis C o virus de la inmunodeficiencia humana en la Visita 1 (detección).