ナンセンス変異無虹彩症の参加者を対象とした第 2 相非盲検延長試験

包含基準

この研究に選ばれる参加者は、次の基準を満たす必要があります。

1. 研究候補者（および/または親/法定後見人）が研究のすべての関連する側面について通知されたことを示す、署名および日付が記入されたインフォームドコンセント文書の証拠。 注: 研究候補者が地域の規制の下で子供とみなされる場合、親または法定後見人は研究スクリーニング手順の開始前に書面による同意を提供する必要があり、研究候補者は書面による同意を提供する必要がある場合があります。 片方または両方の親が同意を提供する必要があるかどうか、および参加者からの同意と同意を得るための適切な年齢に関する責任ある治験審査委員会/独立倫理委員会 (IRB/IEC) の規則に従う必要があります。
2. -研究PTC124-GD-028 ANIに参加して終了した必要があります
3. -年齢は2歳以上で、性別はどちらでもあります。
4. 体重≧12kg。
5. -予定された訪問、薬物投与計画、研究手順、および研究制限を遵守する意欲と能力。
6. 全身の健康状態良好。

7. -出産の可能性のある女性参加者は研究に適格ですが、研究治療期間中（研究薬の初回投与日から60日後まで）、以下に記載されている適切な（少なくとも1つの形式の）避妊方法を喜んで使用する必要があります治験薬の最終投与量）。 出産の可能性は、初経を経験し、閉経後でも永久不妊手術を受けていない参加者として定義されます。

   • -避妊のホルモン法（経口および経皮避妊薬、注射可能なプロゲステロン、プロゲスチン皮下インプラント、プロゲステロン放出子宮内避妊器具[IUD]を含む）は、治験薬の初回投与の少なくとも14日前に開始されました
   • 禁欲
   • 銅含有 IUD の配置
   • 殺精子フォーム/ジェル/フィルム/クリーム/座薬付きコンドーム
   • -治験薬の初回投与の少なくとも12か月前の閉経後または永久滅菌（卵管閉塞、子宮摘出術、両側卵管切除術など）
   • -治験薬の初回投与前に少なくとも3か月精管切除を受けた男性パートナー

8. -出産の可能性のあるパートナーを持つ男性参加者は、治験治療期間中（治験薬の初回投与日から開始し、治験薬の最終投与から60日後まで）、次の適切な（少なくとも1つの形態の）避妊を使用することに同意する必要があります。 :

   • 禁欲
   • -治験薬の初回投与前の少なくとも3か月間の精管切除または外科的に無菌
   • 精管切除を行わない場合は、殺精子フォーム/ジェル/フィルム/クリーム坐剤を含むコンドームを使用する必要があります

除外基準

以下の条件のいずれかが存在する場合、参加者は研究登録から除外されます。

一般的な除外基準

1. -訪問1（スクリーニング）の90日前以内の薬物またはデバイスの臨床調査（研究PTC124-GD-028 ANI以外）への参加、またはこの研究中に他の薬物またはデバイスの臨床調査に参加する予定。
2. -登録前30日以内の手術。
3. -妊娠中または授乳中の女性参加者。 出産の可能性のある女性参加者は、スクリーニング時に妊娠検査（ベータヒト絨毛性ゴナドトロピン[β-HCG]）で陰性でなければならず、適切な（少なくとも1つの形態の）避妊方法を使用する必要があります。
4. アクティブな眼の感染症または炎症。
5. -以前または進行中の病状（たとえば、付随する病気、アルコール依存症、薬物乱用、精神医学的状態）、病歴、身体所見、または治験責任医師の意見では、参加者の安全に悪影響を及ぼす可能性のある実験室の異常は、治験薬の投与またはフォローアップの過程が完了するか、または治験結果の評価を損なう可能性があります。
6. -訪問1（スクリーニング）でB型肝炎、C型肝炎、またはヒト免疫不全ウイルスの結果が陽性の参加者。