Studie přenosu genů u pacientů s pozdním nástupem Pompeho choroby (FORTIS)

Klíčová kritéria pro zařazení:

• Subjekt je ve věku ≥ 18 let (ambulantní nebo nechodící).
• Subjekt má zdokumentovanou klinickou diagnózu Pompeho choroby genetickým testováním.
• Subjekt dostával enzymovou substituční terapii (ERT) s rhGAA předchozí ≥ 2 roky.
• Subjekt byl na stabilní standardní dávce (alespoň 20 mg/kg každé 2 týdny) ERT s rhGAA po dobu alespoň 6 předchozích měsíců.
• Subjekt má vzpřímenou FVC ≥ 30 % předpokládané normální hodnoty.
• Subjekt nebo zákonně zmocnění zástupci (LAR) (pokud je to relevantní) poskytují písemný informovaný souhlas.
• Subjekt musí souhlasit s používáním vhodné antikoncepce po souhlasu do 6 měsíců po podání AT845.

Klíčová kritéria vyloučení:

• Subjekt se v současné době účastní intervenční studie nebo podstoupil genovou nebo buněčnou terapii.
• Subjekt je pozitivní na neutralizační protilátky AAV8 s titry nad prahovou hodnotou stanovenou protokolem.
• Subjekt dostal imunomodulační látky během 90 dnů před podáním dávky (je povoleno použití inhalačních kortikosteroidů).
• Subjekt je pozitivně testován na celkové protilátky GAA s titry nad prahovou hodnotou stanovenou protokolem.
• Subjekt má vysoké riziko těžké alergické reakce na rhGAA (tj. předchozí středně závažnou až závažnou anafylaktickou reakci na alglukosidázu alfa nebo a/nebo anamnézu setrvalých vysokých titrů protilátek imunoglobulinu G [IgG] proti alglukosidáze alfa, což podle názoru zkoušejícího naznačuje vysoké riziko alergické reakce na ERT).
• Subjekt má na základě klinického pozorování aktivní virovou infekci.
• Subjekt má v anamnéze nebo v současnosti má klinicky významný srdeční stav, jako je echokardiogram (ECHO) s ejekční frakcí pod 40 %, nebo má symptomy nebo známky kardiomyopatie, které podle názoru zkoušejícího znemožňují zařazení.
• Subjekt má klinicky významné základní onemocnění jater.
• Subjekt má kontraindikaci studovaného léku nebo složek nebo kortikosteroidů.