Interchromozomální inzerční nosiče PGT-SR
19. července 2021 aktualizováno: University Hospital, Montpellier
Management inzerčních translokačních nosičů pro preimplantační genetické testování a význam analýzy spermií pro odhad reprodukčního rizika.
Interchromozomální inzerce (IT) jsou vzácné a složité strukturální přestavby.
Teoreticky může riziko porodu dítěte s malformací nebo mentální retardací dosáhnout 50 % ve vztahu k podílu nevyvážených gamet produkovaných chováním chromozomů během meiózy.
Meiotická segregace IT však byla studována jen zřídka.
Tato studie poskytuje přesné reprodukční riziko přenašečů IT vyplývající z kombinované analýzy Sperm-FISH a preimplantačního genetického testování pro řízení strukturálního přeskupení (PGT-SR) přenašečů IT.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
3
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie, 34295
- UHMontpellier
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Interchromozomální inzerce (IT) jsou vzácné a složité strukturální přestavby.
Teoreticky může riziko porodu dítěte s malformací nebo mentální retardací dosáhnout 50 % ve vztahu k podílu nevyvážených gamet produkovaných chováním chromozomů během meiózy.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dospělý pacient s inzerční translokací v kontextu léčby PGT-SR
Kritéria vyloučení:
- Pacient, který odmítl protokol studie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
odhadnout reprodukční riziko IT operátora
Časové okno: den 1
|
odhadnout reprodukční riziko nosiče IT vyšetřením meiotické segregace spermatu od nosičů IT metodou FISH a vyhodnotit výsledky PGT-SR u nosičů IT mužů a žen
|
den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Izabel Bernicot, Ph.D, University Hospital, Montpellier
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. října 2011
Primární dokončení (Aktuální)
1. dubna 2019
Dokončení studie (Aktuální)
1. dubna 2019
Termíny zápisu do studia
První předloženo
19. července 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. července 2021
První zveřejněno (Aktuální)
27. července 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
27. července 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. července 2021
Naposledy ověřeno
1. července 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RECHMPL21_0486
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Nerozhodný
Popis plánu IPD
NC
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .