Porteurs d'insertion interchromosomique PGT-SR
19 juillet 2021 mis à jour par: University Hospital, Montpellier
Gestion des porteurs de translocation d'insertion pour les tests génétiques préimplantatoires et pertinence de l'analyse du sperme pour l'estimation des risques reproductifs.
Les insertions interchromosomiques (IT) sont des réarrangements structuraux rares et complexes.
Théoriquement, le risque d'avoir un enfant à terme avec une malformation ou un retard mental peut atteindre 50% lié à la proportion de gamètes déséquilibrés produits à partir du comportement des chromosomes lors de la méiose.
Cependant, la ségrégation méiotique de l'informatique a rarement été étudiée.
Cette étude fournit un risque reproducteur précis des porteurs informatiques résultant d'une analyse combinée de Sperm-FISH et de tests génétiques préimplantatoires pour la gestion du réarrangement structurel (PGT-SR) des porteurs informatiques.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
3
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Montpellier, France, 34295
- Uhmontpellier
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les insertions interchromosomiques (IT) sont des réarrangements structuraux rares et complexes.
Théoriquement, le risque d'avoir un enfant à terme avec une malformation ou un retard mental peut atteindre 50% lié à la proportion de gamètes déséquilibrés produits à partir du comportement des chromosomes lors de la méiose.
La description
Critère d'intégration:
- Patient adulte porteur de translocation Insertionnelle dans le cadre de la prise en charge PGT-SR
Critère d'exclusion:
- Patient qui rejette le protocole d'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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estimer le risque reproductif du porteur informatique
Délai: jour 1
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estimer le risque reproductif du porteur IT en étudiant la ségrégation méiotique des spermatozoïdes des porteurs IT par FISH et évaluer les résultats PGT-SR des porteurs IT mâles et femelles
|
jour 1
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Izabel Bernicot, Ph.D, University Hospital, Montpellier
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 octobre 2011
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2019
Achèvement de l'étude (Réel)
1 avril 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 juillet 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 juillet 2021
Première publication (Réel)
27 juillet 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
27 juillet 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 juillet 2021
Dernière vérification
1 juillet 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RECHMPL21_0486
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Indécis
Description du régime IPD
NC
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .