Nośniki insercji międzychromosomalnej PGT-SR
19 lipca 2021 zaktualizowane przez: University Hospital, Montpellier
Zarządzanie nosicielami translokacji insercyjnej do preimplantacyjnych badań genetycznych oraz znaczenie analizy nasienia dla oceny ryzyka reprodukcyjnego.
Insercje międzychromosomalne (IT) to rzadkie i złożone rearanżacje strukturalne.
Teoretycznie ryzyko urodzenia dziecka z wadą rozwojową lub upośledzeniem umysłowym może sięgać 50% w stosunku do proporcji niezrównoważonych gamet powstałych w wyniku zachowania chromosomów podczas mejozy.
Jednak mejotyczna segregacja IT była rzadko badana.
Badanie to zapewnia dokładne ryzyko reprodukcyjne nosicieli IT wynikające z połączonej analizy Sperm-FISH i preimplantacyjnych badań genetycznych w celu zarządzania przegrupowaniami strukturalnymi (PGT-SR) u nosicieli IT.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
3
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Montpellier, Francja, 34295
- UHMontpellier
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Insercje międzychromosomalne (IT) to rzadkie i złożone rearanżacje strukturalne.
Teoretycznie ryzyko urodzenia dziecka z wadą rozwojową lub upośledzeniem umysłowym może sięgać 50% w stosunku do proporcji niezrównoważonych gamet powstałych w wyniku zachowania chromosomów podczas mejozy.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dorosły pacjent z translokacją insercyjną w kontekście leczenia PGT-SR
Kryteria wyłączenia:
- Pacjent, który odrzuca protokół badania
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
oszacować ryzyko rozrodcze nosiciela IT
Ramy czasowe: dzień 1
|
oszacować ryzyko rozrodcze nosiciela IT, badając segregację mejotyczną plemników od nosicieli IT metodą FISH i ocenić wyniki PGT-SR męskich i żeńskich nosicieli IT
|
dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Izabel Bernicot, Ph.D, University Hospital, Montpellier
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 października 2011
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2019
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2019
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
19 lipca 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
19 lipca 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
27 lipca 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
27 lipca 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
19 lipca 2021
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RECHMPL21_0486
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Niezdecydowany
Opis planu IPD
NC
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .