Portadores de Inserção Intercromossômica PGT-SR
19 de julho de 2021 atualizado por: University Hospital, Montpellier
Gestão de portadores de translocação de inserção para testes genéticos pré-implantação e a relevância da análise de esperma para estimativa de risco reprodutivo.
As inserções intercromossômicas (IT) são rearranjos estruturais raros e complexos.
Teoricamente, o risco de ter um filho a termo com malformação ou retardo mental pode chegar a 50% em relação à proporção de gametas desequilibrados produzidos a partir do comportamento dos cromossomos durante a meiose.
No entanto, a segregação meiótica de IT raramente foi estudada.
Este estudo fornece um risco reprodutivo preciso de portadores de IT resultante de uma análise combinada de Sperm-FISH e testes genéticos pré-implantação para gerenciamento de rearranjo estrutural (PGT-SR) de portadores de IT.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
3
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Montpellier, França, 34295
- Uhmontpellier
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
As inserções intercromossômicas (IT) são rearranjos estruturais raros e complexos.
Teoricamente, o risco de ter um filho a termo com malformação ou retardo mental pode chegar a 50% em relação à proporção de gametas desequilibrados produzidos a partir do comportamento dos cromossomos durante a meiose.
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente adulto portador de translocação insercional no contexto do manejo PGT-SR
Critério de exclusão:
- Paciente que rejeita o protocolo do estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
estimar o risco reprodutivo do portador de TI
Prazo: dia 1
|
estimar o risco reprodutivo do portador de IT pela investigação da segregação meiótica de espermatozoides de portadores de IT por FISH e avaliar os resultados de PGT-SR de portadores de IT masculinos e femininos
|
dia 1
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Izabel Bernicot, Ph.D, University Hospital, Montpellier
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de outubro de 2011
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2019
Conclusão do estudo (Real)
1 de abril de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de julho de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de julho de 2021
Primeira postagem (Real)
27 de julho de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de julho de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de julho de 2021
Última verificação
1 de julho de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RECHMPL21_0486
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Indeciso
Descrição do plano IPD
NC
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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