Interkromosomale indsættelsesbærere PGT-SR
19. juli 2021 opdateret af: University Hospital, Montpellier
Håndtering af insertionelle translokationsbærere til præimplantationsgenetisk testning og relevansen af sædanalyse til reproduktionsrisikovurdering.
Interkromosomale indsættelser (IT) er sjældne og komplekse strukturelle omlejringer.
Teoretisk set kan risikoen for at få et barn til at dø med en misdannelse eller mental retardering nå op på 50 % i forhold til andelen af ubalancerede kønsceller, der produceres af kromosomernes adfærd under meiose.
Men den meiotiske adskillelse af IT er sjældent blevet undersøgt.
Denne undersøgelse giver en nøjagtig reproduktionsrisiko for IT-bærere som følge af en kombineret analyse af Sperm-FISH og præimplantations genetiske tests til strukturel rearrangement (PGT-SR) styring af IT-bærere.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
3
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Montpellier, Frankrig, 34295
- UHMontpellier
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Interkromosomale indsættelser (IT) er sjældne og komplekse strukturelle omlejringer.
Teoretisk set kan risikoen for at få et barn til at dø med en misdannelse eller mental retardering nå op på 50 % i forhold til andelen af ubalancerede kønsceller, der produceres af kromosomernes adfærd under meiose.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Voksen patient, som bærer Insertionstranslokation i forbindelse med PGT-SR-behandling
Ekskluderingskriterier:
- Patient, der afviser undersøgelsesprotokollen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
estimere IT-operatørens reproduktive risiko
Tidsramme: dag 1
|
estimer IT-bærerens reproduktionsrisiko ved at undersøge meiotisk adskillelse af sæd fra IT-bærere af FISH og evaluere PGT-SR-resultater af mandlige og kvindelige IT-bærere
|
dag 1
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Izabel Bernicot, Ph.D, University Hospital, Montpellier
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. oktober 2011
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. april 2019
Studieafslutning (Faktiske)
1. april 2019
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
19. juli 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
19. juli 2021
Først opslået (Faktiske)
27. juli 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
27. juli 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
19. juli 2021
Sidst verificeret
1. juli 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RECHMPL21_0486
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Uafklaret
IPD-planbeskrivelse
NC
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .