Межхромосомные инсерционные носители PGT-SR
19 июля 2021 г. обновлено: University Hospital, Montpellier
Управление носителями инсерционной транслокации для преимплантационного генетического тестирования и актуальность анализа спермы для оценки репродуктивного риска.
Межхромосомные вставки (ИТ) представляют собой редкие и сложные структурные перестройки.
Теоретически риск рождения ребенка с пороком развития или умственной отсталостью может достигать 50% в зависимости от доли несбалансированных гамет, образующихся в результате поведения хромосом во время мейоза.
Однако мейотическая сегрегация ИТ редко изучалась.
Это исследование обеспечивает точный репродуктивный риск носителей ИТ в результате комбинированного анализа Sperm-FISH и преимплантационного генетического тестирования для управления структурной перестройкой (PGT-SR) у носителей ИТ.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
3
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Montpellier, Франция, 34295
- Uhmontpellier
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Межхромосомные вставки (ИТ) представляют собой редкие и сложные структурные перестройки.
Теоретически риск рождения ребенка с пороком развития или умственной отсталостью может достигать 50% в зависимости от доли несбалансированных гамет, образующихся в результате поведения хромосом во время мейоза.
Описание
Критерии включения:
- Взрослый пациент с инсерционной транслокацией в контексте управления PGT-SR
Критерий исключения:
- Пациент, который отказывается от протокола исследования
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Ретроспектива
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
оценить репродуктивный риск носителя ИТ
Временное ограничение: 1 день
|
оценить репродуктивный риск носителя ИТ путем исследования мейотической сегрегации сперматозоидов от носителей ИТ с помощью FISH и оценить результаты PGT-SR у мужчин и женщин-носителей ИТ
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Izabel Bernicot, Ph.D, University Hospital, Montpellier
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 октября 2011 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 апреля 2019 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 апреля 2019 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 июля 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 июля 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 июля 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
27 июля 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
19 июля 2021 г.
Последняя проверка
1 июля 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RECHMPL21_0486
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Не определился
Описание плана IPD
Северная Каролина
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .