Kromosomien välisen lisäyksen kantajat PGT-SR
maanantai 19. heinäkuuta 2021 päivittänyt: University Hospital, Montpellier
Insertionaalisten translokaatiokantajien hallinta preimplantaatiota edeltävää geneettistä testausta varten ja siittiöanalyysin merkitys lisääntymisriskin arvioinnissa.
Interkromosomaaliset insertiot (IT) ovat harvinaisia ja monimutkaisia rakenteellisia uudelleenjärjestelyjä.
Teoreettisesti riski saada lapsi, jolla on epämuodostuma tai kehitysvammaisuus, voi nousta 50 prosenttiin suhteessa kromosomien käyttäytymisestä meioosin aikana muodostuvien epätasapainoisten sukusolujen osuuteen.
IT:n meioottista segregaatiota on kuitenkin harvoin tutkittu.
Tämä tutkimus tarjoaa tarkan IT-kantajien lisääntymisriskin, joka on tuloksena Sperm-FISH:n yhdistetyn analyysin ja istutusta edeltävän geneettisen testauksen avulla IT-kantajien rakenteellisen uudelleenjärjestelyn (PGT-SR) hallintaa varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
3
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Montpellier, Ranska, 34295
- Uhmontpellier
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Interkromosomaaliset insertiot (IT) ovat harvinaisia ja monimutkaisia rakenteellisia uudelleenjärjestelyjä.
Teoreettisesti riski saada lapsi, jolla on epämuodostuma tai kehitysvammaisuus, voi nousta 50 prosenttiin suhteessa kromosomien käyttäytymisestä meioosin aikana muodostuvien epätasapainoisten sukusolujen osuuteen.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikuinen potilas, joka kantaa insertiotranslokaatiota PGT-SR-hoidon yhteydessä
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, joka hylkää tutkimusprotokollan
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
arvioida IT-operaattorin lisääntymisriskiä
Aikaikkuna: päivä 1
|
arvioi IT-kantajien lisääntymisriski tutkimalla siittiöiden meioottista segregaatiota IT-kantajista FISH:n toimesta ja arvioi PGT-SR-tulokset mies- ja naispuolisista IT-kantajista
|
päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Izabel Bernicot, Ph.D, University Hospital, Montpellier
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. lokakuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 19. heinäkuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 19. heinäkuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 27. heinäkuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 27. heinäkuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 19. heinäkuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. heinäkuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RECHMPL21_0486
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
IPD-suunnitelman kuvaus
NC
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .