Portatori di inserzione intercromosomica PGT-SR
19 luglio 2021 aggiornato da: University Hospital, Montpellier
Gestione dei portatori di traslocazione inserzionale per test genetici preimpianto e rilevanza dell'analisi spermatica per la stima del rischio riproduttivo.
Le inserzioni intercromosomiche (IT) sono riarrangiamenti strutturali rari e complessi.
Teoricamente, il rischio di avere un bambino a termine con una malformazione o un ritardo mentale può raggiungere il 50% in relazione alla proporzione di gameti sbilanciati prodotti dal comportamento dei cromosomi durante la meiosi.
Tuttavia, la segregazione meiotica dell'IT è stata studiata raramente.
Questo studio fornisce un accurato rischio riproduttivo dei portatori di IT risultante da un'analisi combinata di Sperm-FISH e test genetici preimpianto per la gestione del riarrangiamento strutturale (PGT-SR) dei portatori di IT.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
3
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Montpellier, Francia, 34295
- Uhmontpellier
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Le inserzioni intercromosomiche (IT) sono riarrangiamenti strutturali rari e complessi.
Teoricamente, il rischio di avere un bambino a termine con una malformazione o un ritardo mentale può raggiungere il 50% in relazione alla proporzione di gameti sbilanciati prodotti dal comportamento dei cromosomi durante la meiosi.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente adulto portatore di traslocazione inserzionale nel contesto della gestione del PGT-SR
Criteri di esclusione:
- Paziente che rifiuta il protocollo di studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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stimare il rischio riproduttivo del vettore informatico
Lasso di tempo: giorno 1
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stimare il rischio riproduttivo del portatore IT mediante l'indagine della segregazione meiotica degli spermatozoi dai portatori IT mediante FISH e valutare i risultati PGT-SR di portatori IT maschi e femmine
|
giorno 1
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Izabel Bernicot, Ph.D, University Hospital, Montpellier
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 ottobre 2011
Completamento primario (Effettivo)
1 aprile 2019
Completamento dello studio (Effettivo)
1 aprile 2019
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
19 luglio 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 luglio 2021
Primo Inserito (Effettivo)
27 luglio 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
27 luglio 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 luglio 2021
Ultimo verificato
1 luglio 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RECHMPL21_0486
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Indeciso
Descrizione del piano IPD
NC
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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