Interkromosomale insersjonsbærere PGT-SR
19. juli 2021 oppdatert av: University Hospital, Montpellier
Håndtering av insersjonstranslokasjonsbærere for preimplantasjonsgenetisk testing og relevansen av spermanalyse for reproduktiv risikoestimering.
Interkromosomale innsettinger (IT) er sjeldne og komplekse strukturelle omorganiseringer.
Teoretisk sett kan risikoen for å få et barn til å terminere med en misdannelse eller mental retardasjon nå 50 % relatert til andelen ubalanserte kjønnsceller produsert fra oppførselen til kromosomer under meiose.
Imidlertid har den meiotiske segregeringen av IT sjelden blitt studert.
Denne studien gir en nøyaktig reproduksjonsrisiko for IT-bærere som et resultat av en kombinert analyse av Sperm-FISH og preimplantasjonsgenetisk testing for strukturell omorganisering (PGT-SR) styring av IT-bærere.
Studieoversikt
Status
Fullført
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
3
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- Uhmontpellier
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Interkromosomale innsettinger (IT) er sjeldne og komplekse strukturelle omorganiseringer.
Teoretisk sett kan risikoen for å få et barn til å terminere med en misdannelse eller mental retardasjon nå 50 % relatert til andelen ubalanserte kjønnsceller produsert fra oppførselen til kromosomer under meiose.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Voksen pasient som bærer insersjonstranslokasjon i forbindelse med PGT-SR-behandling
Ekskluderingskriterier:
- Pasient som avviser studieprotokollen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
estimere IT-operatørens reproduktive risiko
Tidsramme: dag 1
|
estimere IT-bærerens reproduksjonsrisiko ved å undersøke meiotisk segregering av sæd fra IT-bærere av FISH og evaluere PGT-SR-resultater fra mannlige og kvinnelige IT-bærere
|
dag 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Izabel Bernicot, Ph.D, University Hospital, Montpellier
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. oktober 2011
Primær fullføring (Faktiske)
1. april 2019
Studiet fullført (Faktiske)
1. april 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
19. juli 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. juli 2021
Først lagt ut (Faktiske)
27. juli 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
27. juli 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
19. juli 2021
Sist bekreftet
1. juli 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RECHMPL21_0486
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Ubestemt
IPD-planbeskrivelse
NC
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .