Pochopení kontroly a mechanismů nestability ramene v FSHD

Nestabilita ramen u Facioskapulohumerální dystrofie (FSHD) je významným problémem, přičemž více než 80 % pacientů uvádí, že ovlivňuje jejich schopnost vykonávat činnosti každodenního života (Faux-Nightingale, 2021). Základní mechanismy nestability ramene u FSHD nejsou dobře známy. Předpokládá se, že nestabilita v rameni následně přispívá k rozvoji bolesti ramene a progresivní ztrátě funkce, zejména při úkonech prováděných nad výškou hlavy. Navzdory velké části pacientů uvádějících nestabilitu ramene, která ovlivňuje funkci, pouze 50 % uvádí, že se zapojilo do nějaké formy rehabilitace horních končetin (Faux-Nightingale, 2021).

Chirurgické i nechirurgické intervence jsou založeny na současném chápání souvisejících mechanismů, které mohou zahrnovat chřadnutí svalů, slabost, změny ve struktuře svalové tkáně nebo nevhodnou svalovou koordinaci (Bergsma et al., 2014). Vzhledem k tomu, že neexistuje žádný lék na FSHD, rehabilitace je zásadní při léčbě tohoto stavu. Celkově jsou rehabilitační strategie zaměřeny na udržení stávající úrovně funkce, vyhnutí se komplikacím spojeným s progresí onemocnění a zacílení mechanismů spojených s rozvojem nestability. např. cvičení pro zlepšení koordinace ramenních svalů, pokud je zdrojem nestability dysfunkční svalové ovládání.

Rehabilitace u pacientů s FSHD je komplexní, a proto je důležité, aby byla rehabilitace vhodně zacílena. Existují omezené důkazy na podporu účinnosti stávajících rehabilitačních strategií u FSHD. Aby byla rehabilitace vhodně přidělena, je třeba porozumět mechanismům onemocnění. Stávající mechanismy nestability ramene u FSHD nejsou dobře pochopeny a mohou vysvětlovat, proč se více než 50 % pacientů nezapojuje do žádné formy rehabilitace horních končetin.

Stabilita ramene je výsledkem komplexních mechanismů, které zahrnují jemně vyvážené síly ve vazech, svalech a kloubních plochách (Ameln, Chadwick, Blana, & Murgia, 2019). V současné době nejsme schopni zachytit tuto složitost pro kvantifikaci nestability během dynamických úkolů horní končetiny prováděných během klinického hodnocení a rehabilitace (Marchi, Blana, & Chadwick, 2014). Biomechanické nebo matematické modelování této složité struktury může pomoci porozumět mechanismům spojeným s nestabilitou a předvídat výsledky chirurgických a nechirurgických intervencí (Arnold, Liu, Ounpuu, Swartz, & Delp, 2006; Delp et al., 2007; Laracca, Stewart, Postans a Roberts, 2014). Tímto přístupem lze odhadnout i zatížení vnitřních konstrukcí, které nelze měřit.

Tento projekt je proto základním krokem ve vývoji biomechanických modelů, které lze nakonec použít k dalšímu pochopení ramene, konkrétně chování kloubních povrchů kostí a svalových sil. Doufáme, že v této aplikaci identifikujeme mechanismy pro nestabilitu ramene, které mohou pomoci lépe informovat o rehabilitaci a chirurgickém rozhodování při léčbě FSHD.