Forståelse af kontrol og mekanismer for skulderinstabilitet i FSHD

Skulderinstabilitet i Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD) er et betydeligt problem, hvor over 80 % af patienterne rapporterer, at det påvirker deres evne til at udføre daglige aktiviteter (Faux-Nightingale, 2021). De underliggende mekanismer for skulderinstabilitet i FSHD er ikke godt forstået. Det menes, at ustabilitet ved skulderen efterfølgende bidrager til udvikling af skuldersmerter og progressivt funktionstab, især under opgaver udført over hovedhøjde. På trods af at en stor del af patienterne rapporterer skulderinstabilitet, der påvirker funktionen, rapporterer kun 50%, at de engagerer sig i en form for rehabilitering af øvre lemmer (Faux-Nightingale, 2021).

Både kirurgiske og ikke-kirurgiske indgreb er baseret på en aktuel forståelse af de associerede mekanismer, der kan omfatte muskelsvind, svaghed, ændringer i muskelvævets struktur eller uhensigtsmæssig muskelkoordination (Bergsma et al., 2014). Da der ikke er nogen kur mod FSHD, er rehabilitering fundamental i behandlingen af ​​tilstanden. Overordnet set er rehabiliteringsstrategier rettet mod at opretholde eksisterende funktionsniveauer, undgå komplikationer forbundet med sygdommens progression og målrette mekanismer forbundet med udviklingen af ​​ustabilitet. f.eks. øvelser for at forbedre koordinationen af ​​skuldermusklerne, hvis kilden til ustabilitet er dysfunktionel muskelkontrol.

Rehabilitering hos patienter med FSHD er kompleks, og det er derfor vigtigt, at rehabiliteringen er passende målrettet. Der er begrænset evidens for at understøtte effektiviteten af ​​eksisterende rehabiliteringsstrategier i FSHD. For at rehabilitering kan allokeres korrekt, bør sygdomsmekanismer forstås. Eksisterende mekanismer for skulderinstabilitet ved FSHD er ikke godt forstået og kan forklare, hvorfor mere end 50 % af patienterne ikke er involveret i nogen form for rehabilitering af øvre lemmer.

Skulderstabilitet er resultatet af komplekse mekanismer bestående af fint afbalancerede kræfter i ledbånd, muskler og ledoverflader (Ameln, Chadwick, Blana, & Murgia, 2019). I øjeblikket er vi ikke i stand til at fange denne kompleksitet for at kvantificere ustabilitet under dynamiske opgaver i overekstremiteterne udført under klinisk vurdering og rehabilitering (Marchi, Blana, & Chadwick, 2014). Biomekanisk eller matematisk modellering af denne komplekse struktur kan hjælpe med at forstå mekanismerne forbundet med ustabilitet og forudsige resultater for kirurgiske og ikke-kirurgiske indgreb (Arnold, Liu, Ounpuu, Swartz, & Delp, 2006; Delp et al., 2007; Laracca, Stewart, Postans, & Roberts, 2014). Belastning på interne strukturer, der ikke kan måles, kan også estimeres ved denne tilgang.

Dette projekt er derfor et grundlæggende skridt i udviklingen af ​​biomekaniske modeller, som i sidste ende kan bruges til at fremme vores forståelse af skulderen, specifikt adfærden af ​​de artikulerende knogleoverflader og muskelkræfter. I denne ansøgning håber vi at identificere mekanismer for skulderinstabilitet, som kan hjælpe bedre med at informere rehabilitering og kirurgisk beslutningstagning i håndteringen af ​​FSHD.