Hartioiden epävakauden hallinnan ja mekanismien ymmärtäminen FSHD:ssä

Olkapään epävakaus Facioscapulohumeral dystrophiassa (FSHD) on merkittävä ongelma, ja yli 80 % potilaista ilmoitti, että se vaikuttaa heidän kykyynsä suorittaa päivittäisiä toimintoja (Faux-Nightingale, 2021). Hartioiden epävakauden taustalla olevia mekanismeja FSHD:ssä ei ymmärretä hyvin. Uskotaan, että epävakaus olkapäässä myötävaikuttaa myöhemmin olkapääkivun kehittymiseen ja asteittaiseen toiminnan menettämiseen, erityisesti pään korkeuden yläpuolella suoritettavien tehtävien aikana. Huolimatta suuresta osasta potilaista, jotka ilmoittavat hartioiden epävakaudesta, joka vaikuttaa toimintaan, vain 50 % ilmoittaa osallistuvansa johonkin yläraajojen kuntoutukseen (Faux-Nightingale, 2021).

Sekä kirurgiset että ei-kirurgiset interventiot perustuvat nykyiseen ymmärrykseen niihin liittyvistä mekanismeista, joihin voi sisältyä lihasten kuihtumista, heikkoutta, muutoksia lihaskudoksen rakenteessa tai sopimatonta lihaskoordinaatiota (Bergsma et al., 2014). Koska FSHD:lle ei ole parannuskeinoa, kuntoutus on olennainen tilan hallinnassa. Kaiken kaikkiaan kuntoutusstrategioilla pyritään ylläpitämään olemassa olevia toimintatasoja, välttämään taudin etenemiseen liittyviä komplikaatioita ja kohdistamaan epävakauden kehittymiseen liittyviä mekanismeja. esim. Hartialihasten koordinaatiota parantavia harjoituksia, jos epävakauden syynä on epävakaa lihashallinta.

FSHD-potilaiden kuntoutus on monimutkaista, ja siksi on tärkeää, että kuntoutus kohdistetaan asianmukaisesti. Nykyisten kuntoutusstrategioiden tehokkuuden tukemiseksi FSHD:ssä on vain vähän näyttöä. Jotta kuntoutus voitaisiin kohdentaa asianmukaisesti, sairausmekanismit on ymmärrettävä. FSHD:n olemassa olevia olkapään epävakauden mekanismeja ei ymmärretä hyvin, ja ne voivat selittää, miksi yli 50 % potilaista ei osallistu minkäänlaiseen yläraajojen kuntoutukseen.

Olkapään vakaus johtuu monimutkaisista mekanismeista, jotka koostuvat hienosti tasapainotetuista voimista nivelsiteissä, lihaksissa ja nivelpinnoissa (Ameln, Chadwick, Blana ja Murgia, 2019). Tällä hetkellä emme pysty mittaamaan tätä monimutkaisuutta epävakauden kvantifioimiseksi kliinisen arvioinnin ja kuntoutuksen aikana suoritettujen dynaamisten yläraajojen tehtävien aikana (Marchi, Blana ja Chadwick, 2014). Tämän monimutkaisen rakenteen biomekaaninen tai matemaattinen mallintaminen voi auttaa ymmärtämään epävakauteen liittyviä mekanismeja ja ennustamaan kirurgisten ja ei-kirurgisten toimenpiteiden tuloksia (Arnold, Liu, Ounpuu, Swartz ja Delp, 2006; Delp et al., 2007; Laracca, Stewart, Postans ja Roberts, 2014). Tällä lähestymistavalla voidaan myös arvioida kuormitusta sisäisiin rakenteisiin, joita ei voida mitata.

Tämä projekti on siksi perustavanlaatuinen askel biomekaanisten mallien kehittämisessä, joita voidaan viime kädessä käyttää parantamaan ymmärrystämme olkapäästä, erityisesti nivellevien luupintojen ja lihasvoimien käyttäytymisestä. Tässä hakemuksessa toivomme tunnistavamme mekanismeja hartioiden epävakauteen, jotka voivat auttaa paremmin informoimaan kuntoutusta ja kirurgisia päätöksentekoa FSHD:n hoidossa.