Zrozumienie kontroli i mechanizmów niestabilności barku w FSHD

Niestabilność barku w dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej (FSHD) jest istotnym problemem, a ponad 80% pacjentów zgłasza, że ​​wpływa ona na ich zdolność do wykonywania codziennych czynności (Faux-Nightingale, 2021). Mechanizmy leżące u podstaw niestabilności barku w FSHD nie są dobrze poznane. Uważa się, że niestabilność barku przyczynia się następnie do rozwoju bólu barku i postępującej utraty funkcji, szczególnie podczas zadań wykonywanych powyżej wysokości głowy. Pomimo dużego odsetka pacjentów zgłaszających niestabilność barku, która wpływa na funkcję, tylko 50% zgłasza udział w jakiejś formie rehabilitacji kończyny górnej (Faux-Nightingale, 2021).

Zarówno interwencje chirurgiczne, jak i niechirurgiczne opierają się na aktualnym zrozumieniu powiązanych mechanizmów, które mogą obejmować zanik mięśni, osłabienie, zmiany w strukturze tkanki mięśniowej lub niewłaściwą koordynację mięśni (Bergsma i in., 2014). Ponieważ nie ma lekarstwa na FSHD, rehabilitacja ma fundamentalne znaczenie w leczeniu tego schorzenia. Ogólnie rzecz biorąc, strategie rehabilitacji mają na celu utrzymanie istniejących poziomów funkcji, unikanie powikłań związanych z postępem choroby i ukierunkowanie na mechanizmy związane z rozwojem niestabilności. np. ćwiczenia poprawiające koordynację mięśni barku, jeśli źródłem niestabilności jest dysfunkcja kontroli mięśniowej.

Rehabilitacja pacjentów z FSHD jest złożona i dlatego ważne jest, aby rehabilitacja była odpowiednio ukierunkowana. Istnieją ograniczone dowody potwierdzające skuteczność istniejących strategii rehabilitacji w FSHD. Aby rehabilitacja była odpowiednio alokowana, należy zrozumieć mechanizmy chorobowe. Istniejące mechanizmy niestabilności barku w FSHD nie są dobrze poznane i mogą wyjaśniać, dlaczego ponad 50% pacjentów nie angażuje się w żadną formę rehabilitacji kończyny górnej.

Stabilność barku wynika ze złożonych mechanizmów obejmujących precyzyjnie zrównoważone siły w więzadłach, mięśniach i powierzchniach stawów (Ameln, Chadwick, Blana i Murgia, 2019). Obecnie nie jesteśmy w stanie uchwycić tej złożoności, aby określić ilościowo niestabilność podczas dynamicznych zadań kończyn górnych wykonywanych podczas oceny klinicznej i rehabilitacji (Marchi, Blana i Chadwick, 2014). Biomechaniczne lub matematyczne modelowanie tej złożonej struktury może pomóc zrozumieć mechanizmy związane z niestabilnością i przewidzieć wyniki interwencji chirurgicznych i niechirurgicznych (Arnold, Liu, Ounpuu, Swartz i Delp, 2006; Delp i in., 2007; Laracca, Stewart, Postans i Roberts, 2014). Za pomocą tego podejścia można również oszacować obciążenia konstrukcji wewnętrznych, których nie można zmierzyć.

Projekt ten jest zatem fundamentalnym krokiem w rozwoju modeli biomechanicznych, które ostatecznie można wykorzystać do lepszego zrozumienia barku, w szczególności zachowania powierzchni kości stawowej i sił mięśni. W tej aplikacji mamy nadzieję zidentyfikować mechanizmy niestabilności barku, które mogą pomóc w lepszym informowaniu o rehabilitacji i podejmowaniu decyzji chirurgicznych w leczeniu FSHD.