Následná studie histiocytární poruchy

Pozadí

Během posledního desetiletí došlo k velkému pokroku v histiocytárních poruchách s objevem mutací dráhy MAPK-ERK vedoucích k cíleným terapeutikám využívajícím inhibitory BRAF a MEK. Existuje však nedostatek velkých studií, které by informovaly o zátěži morbiditou a mortalitou u lidí s histiocytózou. Institucionální studie u pediatrické LCH naznačují, že přeživší trpí dlouhodobým zhoršením kvality života související se zdravím, kognitivní dysfunkcí, dysfunkcí hypofýzy a sluchovými potížemi ve 20–50 % případů. Studie výzkumného týmu a dalších také prokázaly vysoký výskyt akutní myeloidní leukémie a dalších druhých primárních malignit u dětských a dospělých LCH. Chronické zdravotní stavy mohou vzniknout jako funkce biologie onemocnění nebo v důsledku terapie rakoviny, jak je vidět u jiných hematologických malignit.

Design

Retrospektivní kohortová studie zaměřená na stanovení rizika chronických zdravotních stavů a ​​příčinně-specifické mortality u dětských a dospělých pacientů s histiocytárními poruchami. Studie bude zahrnovat pacienty z registru Histiocytosis Association a dalších institucí včetně UAB (n~6000). Účastníci vyplní validovaný dotazník zachycující podrobnosti o chronických zdravotních stavech, kvalitě života související se zdravím, kognitivních/psychologických funkcích a využívání zdravotní péče.

Budoucí pokyny

Výsledky naší studie budou užitečné při formulování pokynů pro sledování histiocytárních poruch a rozvoji cílených programů přežití ke zlepšení celkových výsledků.