Histiocytisk lidelse opfølgningsundersøgelse

Baggrund

I løbet af det sidste årti er der sket store fremskridt inden for histiocytiske lidelser med opdagelsen af ​​MAPK-ERK pathway mutationer, der fører til målrettede terapier ved brug af BRAF- og MEK-hæmmere. Der mangler dog store undersøgelser, der informerer om byrden af ​​sygelighed og dødelighed blandt mennesker med histiocytose. Institutionelle undersøgelser i pædiatrisk LCH tyder på, at overlevende lider af langvarig svækkelse af sundhedsrelateret livskvalitet, kognitiv dysfunktion, hypofysedysfunktion og hørebesvær i 20-50% tilfælde. Undersøgelser fra undersøgelsesteamet og andre har også vist en høj forekomst af akut myeloid leukæmi og andre sekundære primære maligniteter i pædiatrisk og voksen LCH. Kroniske medicinske tilstande kan opstå som en funktion af sygdommens biologi eller på grund af cancerterapi, som det ses ved andre hæmatologiske maligniteter.

Design

Retrospektiv kohorteundersøgelse rettet mod at bestemme risikoen for kroniske helbredstilstande og årsagsspecifik dødelighed hos pædiatriske og voksne patienter med histiocytiske lidelser. Undersøgelsen vil omfatte patienter fra Histiocytosis Association-registret og andre institutioner, herunder UAB (n~6000). Deltagerne vil udfylde et valideret spørgeskema, der fanger detaljer om kroniske helbredstilstande, sundhedsrelateret livskvalitet, kognitiv/psykologisk funktion og sundhedspleje.

Fremtidige retninger

Resultaterne fra vores undersøgelse vil være medvirkende til at formulere opfølgende retningslinjer for histiocytiske lidelser og udvikle målrettede overlevelsesprogrammer for at forbedre de overordnede resultater.