Uppföljningsstudie för histiocytisk störning

Bakgrund

Under det senaste decenniet har stora framsteg skett inom histiocytiska störningar med upptäckten av MAPK-ERK-vägmutationer som leder till målinriktad behandling med BRAF- och MEK-hämmare. Det saknas dock stora studier som informerar om bördan av sjuklighet och dödlighet bland personer med histiocytos. Institutionella studier inom pediatrisk LCH tyder på att överlevande lider av långvarig försämring av hälsorelaterad livskvalitet, kognitiv dysfunktion, hypofysdysfunktion och hörselsvårigheter i 20-50 % fall. Studier från utredningsgruppen och andra har också visat en hög förekomst av akut myeloid leukemi och andra andra primära maligniteter hos barn och vuxna LCH. Kroniska medicinska tillstånd kan uppstå som en funktion av sjukdomens biologi eller på grund av cancerterapi, vilket ses vid andra hematologiska maligniteter.

Design

Retrospektiv kohortstudie syftade till att bestämma risken för kroniska hälsotillstånd och orsaksspecifik dödlighet hos pediatriska och vuxna patienter med histiocytiska störningar. Studien kommer att inkludera patienter från Histiocytosis Association-registret och andra institutioner inklusive UAB (n~6000). Deltagarna kommer att fylla i ett validerat frågeformulär som fångar detaljer om kroniska hälsotillstånd, hälsorelaterad livskvalitet, kognitiv/psykologisk funktion och sjukvårdsanvändning.

Framtida inriktningar

Resultaten från vår studie kommer att vara avgörande för att formulera uppföljningsriktlinjer för histiocytiska sjukdomar och utveckla riktade överlevnadsprogram för att förbättra övergripande resultat.