Studio di follow-up del disturbo istiocitico

Sfondo

Nell'ultimo decennio, si sono verificati importanti progressi nei disturbi istiocitici con la scoperta di mutazioni del percorso MAPK-ERK che hanno portato a terapie mirate utilizzando inibitori BRAF e MEK. Tuttavia, mancano ampi studi che informino il carico di morbilità e mortalità tra le persone con istiocitosi. Studi istituzionali sull'ICL pediatrico suggeriscono che i sopravvissuti soffrono di compromissione a lungo termine della qualità della vita correlata alla salute, disfunzione cognitiva, disfunzione ipofisaria e difficoltà uditive nel 20-50% dei casi. Gli studi del team investigativo e di altri hanno anche mostrato un'alta incidenza di leucemia mieloide acuta e altre seconde neoplasie primarie nella LCH pediatrica e adulta. Le condizioni mediche croniche possono insorgere in funzione della biologia della malattia oa causa della terapia del cancro, come si è visto in altre neoplasie ematologiche.

Progetto

Studio di coorte retrospettivo volto a determinare il rischio di condizioni di salute croniche e mortalità per causa specifica in pazienti pediatrici e adulti con disturbi istiocitici. Lo studio includerà pazienti del registro dell'associazione istiocitosi e di altre istituzioni tra cui UAB (n ~ 6000). I partecipanti completeranno un questionario convalidato che cattura i dettagli delle condizioni di salute croniche, la qualità della vita correlata alla salute, la funzione cognitiva/psicologica e l'utilizzo dell'assistenza sanitaria.

Direzioni future

I risultati del nostro studio saranno determinanti nella formulazione di linee guida di follow-up per i disturbi istiocitici e nello sviluppo di programmi di sopravvivenza mirati per migliorare i risultati complessivi.