Histiocytisk lidelse oppfølgingsstudie

Bakgrunn

I løpet av det siste tiåret har det skjedd store fremskritt innen histiocytiske lidelser med oppdagelsen av MAPK-ERK pathway-mutasjoner som fører til målrettet terapi ved bruk av BRAF- og MEK-hemmere. Det er imidlertid mangel på store studier som informerer om belastningen av sykelighet og dødelighet blant personer med histiocytose. Institusjonelle studier i pediatrisk LCH tyder på at overlevende lider av langvarig svekkelse av helserelatert livskvalitet, kognitiv dysfunksjon, hypofysedysfunksjon og hørselsvansker i 20-50 % tilfeller. Studier fra etterforskningsteamet og andre har også vist en høy forekomst av akutt myeloid leukemi og andre andre primære maligniteter i pediatrisk og voksen LCH. Kroniske medisinske tilstander kan oppstå som en funksjon av sykdommens biologi eller på grunn av kreftbehandling, som sett ved andre hematologiske maligniteter.

Design

Retrospektiv kohortstudie rettet mot å bestemme risikoen for kroniske helsetilstander og årsaksspesifikk dødelighet hos pediatriske og voksne pasienter med histiocytiske lidelser. Studien vil inkludere pasienter fra Histiocytosis Association-registeret og andre institusjoner inkludert UAB (n~6000). Deltakerne vil fylle ut et validert spørreskjema som fanger opp detaljer om kroniske helsetilstander, helserelatert livskvalitet, kognitiv/psykologisk funksjon og bruk av helsetjenester.

Fremtidige retninger

Resultatene fra vår studie vil være medvirkende til å formulere oppfølgingsretningslinjer for histiocytiske lidelser og utvikle målrettede overlevelsesprogrammer for å forbedre de generelle resultatene.