Studie přirozené historie u pacientů s LGMDR5/2c
1. října 2025 aktualizováno: Atamyo Therapeutics
Prospektivní longitudinální studie přirozené historie a funkčního stavu pacientů s gama-sarkoglykanopatií (LGMDR5)
Prospektivní, longitudinální, intervenční, multicentrická přírodopisná studie pro lepší pochopení fyziopatologie LGMDR5/2c nemoci.
Délka účasti pro každého pacienta bude až 24 měsíců.
Přehled studie
Postavení
Staženo
Podmínky
Detailní popis
Délka studie Délka od první návštěvy prvního pacienta (FPFV) do poslední návštěvy posledního pacienta (LPLV): 3 roky. Každý pacient bude mít návštěvu každých 6 měsíců po dobu 2 let (celkem 5 návštěv).
Primárním cílem studie je charakterizovat průběh onemocnění u pacientů s gama-sarkoglykanopatií (LGMDr5/2c) pomocí standardizovaných a chorobně vhodných hodnocení.
Sekundárními cíli je identifikovat klinické, zobrazovací a/nebo laboratorní parametry, které jsou indikátory průběhu onemocnění u LGMD2c, a identifikovat nejlepší výsledek měření pro další terapeutické přístupy.
Typ studie
Pozorovací
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Do studie bude zařazeno 30 ambulantních dětských pacientů ve věku do 12 let (skupina 1) a 20 nechodících dospívajících nebo mladých dospělých ve věku do 35 let (skupina 2)
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti muži a ženy ve věku od 6 do méně než 35 let
- Ambulantní pacienti by měli být mladší 12 let a měli by být schopni ujít/uběhnout 10 metrů (položka 29 NSAD) za méně než 15 sekund
- Potvrzená diagnóza LGMDR5 (genotypizace)
- FVC > 40 %
Kritéria vyloučení:
- Subjekty s komorbiditou, která může interferovat s přirozeným vývojem LGMDR5 a/nebo hodnocením výsledků měření
- Potřeba neinvazivní ventilace > 16 hodin za 24 hodin nebo jakékoli invazivní ventilace
- Ejekční frakce levé komory (LVEF) < 30 % nebo předchozí dekompenzace srdečního selhání vyžadující hospitalizaci
- Minulá účast ve studii genové terapie nebo buněčné terapie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Timed Up and Go (TUG)
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
|
Změňte čas od základní linie k dokončení TUG
|
Výchozí stav po 24 měsících
|
|
Test na 100 metrů chůze/běh (100 MWT)
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
|
Změna od výchozího stavu v čase na dokončení 100 MWT
|
Výchozí stav po 24 měsících
|
|
North Star hodnocení neuromuskulárních poruch (NSAD)
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
|
Změna od základní hodnoty ve skóre NSAD (s rozsahem skóre od 0 do 54, čím vyšší skóre, tím lepší schopnost)
|
Výchozí stav po 24 měsících
|
|
Výkon horní končetiny (PUL)
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
|
Změna skóre PUL od základní linie (s rozsahem skóre od 0 do 42, čím vyšší skóre, tím lepší schopnost)
|
Výchozí stav po 24 měsících
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vynucená vitální kapacita (FVC)
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
|
Procentuální změna FVC oproti výchozí hodnotě
|
Výchozí stav po 24 měsících
|
|
MRI svalů
Časové okno: Základní i když 24 měsíců
|
Změna frakce tuku v kosterních svalech stehen a nohou od výchozí hodnoty
|
Základní i když 24 měsíců
|
|
Změna od základní linie ve skóre Activlim
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
|
Škála měřící úroveň omezení při provádění denních činností (celkové skóre v rozmezí 0 až 44, s nižším skóre s nejvyšším omezením)
|
Výchozí stav po 24 měsících
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
10. ledna 2025
Primární dokončení (Aktuální)
1. září 2025
Dokončení studie (Aktuální)
1. září 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. ledna 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
8. ledna 2024
První zveřejněno (Aktuální)
18. ledna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
6. října 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. října 2025
Naposledy ověřeno
1. října 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Srdeční choroba
- Kardiovaskulární choroby
- Nemoci nervového systému
- Nemoci dýchacích cest
- Poruchy dýchání
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Svalové poruchy, atrofické
- Kardiomyopatie
- Svalové dystrofie
- Svalové dystrofie, končetinový pás
- Svalová svalová dystrofie končetin, typ 2C
Další identifikační čísla studie
- ATA-002-GSAR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .