Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie hos pasienter med LGMDR5/2c

6. mars 2024 oppdatert av: Atamyo Therapeutics

En prospektiv longitudinell studie av naturhistorie og funksjonell status for pasienter med gamma-sarkoglykanopati (LGMDR5)

Prospektiv, longitudinell, intervensjonell, multisenter naturhistoriestudie for bedre å forstå LGMDR5/2c sykdoms fysiopatologi. Varigheten av deltakelsen for hver pasient vil være inntil 24 måneder.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studievarighet Varighet fra første besøk av første pasient (FPFV) til siste besøk av siste pasient (LPLV): 3 år. Hver pasient vil ha besøk hver 6. måned over 2 år (5 besøk totalt).

Studiens primære mål er å karakterisere sykdomsforløpet hos pasienter med gamma-sarkoglykanopati (LGMDr5/2c) ved bruk av standardiserte og sykdomstilpassede evalueringer.

Sekundære mål er å identifisere kliniske, avbildnings- og/eller laboratorieparametre som er indikatorer på sykdomsforløpet i LGMD2c og å identifisere det beste utfallsmålet for ytterligere terapeutiske tilnærminger

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Garches, Frankrike, 92380
  • Tunisia
      • Sfax, Tunisia
        • Hedi Chaker Hospital Child Neurology Department
        • Ta kontakt med:
      • Tunis, Tunisia
        • National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studien vil inkludere 30 ambulante pediatriske pasienter under 12 år (kohort 1) og 20 ikke-ambulante ungdommer eller unge voksne under 35 år (kohort 2)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mannlige og kvinnelige pasienter 6 til under 35 år
  • Ambulante pasienter bør være under 12 år og kunne gå/løpe 10 meter (punkt 29 i NSAD) på mindre enn 15 sek.
  • Bekreftet diagnose av LGMDR5 (genotyping)
  • FVC > 40 %

Ekskluderingskriterier:

  • Personer med komorbiditet som kan forstyrre LGMDR5 naturlig utvikling og/eller evaluering av utfallsmål
  • Behov for ikke-invasiv ventilasjon > 16 timer per 24 timer eller eventuell invasiv ventilasjon
  • Venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon (LVEF) < 30 % eller tidligere hjertesviktdekompensasjon som krever sykehusinnleggelse
  • Tidligere deltakelse i en genterapi- eller celleterapiutprøving

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tidsbestemt og gå (TUG)
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Endre fra baseline i tide for å fullføre TUG
Baseline gjennom 24 måneder
100 meter gå-/løpetest (100MWT)
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Endre fra baseline i tid for å fullføre 100MWT
Baseline gjennom 24 måneder
North Star Assessment for Neuromuscular Disorders (NSAD)
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Endring fra baseline i NSAD-poengsum (med en poengsum fra 0 til 54, jo høyere poengsum jo bedre evne)
Baseline gjennom 24 måneder
Ytelse av øvre lem (PUL)
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Endring fra baseline i PUL-poengsum (med en poengsum fra 0 til 42, jo høyere poengsum jo bedre evne)
Baseline gjennom 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forced Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Prosentvis endring fra baseline i FVC
Baseline gjennom 24 måneder
Muskel MR
Tidsramme: Baseline om 24 måneder
Endring fra baseline i fettfraksjon i lår- og benskjelettmuskulatur
Baseline om 24 måneder
Endring fra baseline i Activlim-poengsum
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Skala som måler nivået av begrensning i å utføre daglige aktiviteter (total poengsum fra 0 til 44, med den laveste poengsummen med høyeste begrensning)
Baseline gjennom 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Atamyo Therapeutics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. april 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. mai 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. mai 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. januar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. januar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

18. januar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ATA-002-GSAR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Finland

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere