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LGMDR5/2c 환자의 자연사 연구

2024년 3월 6일 업데이트: Atamyo Therapeutics

감마 근육당병증(LGMDR5) 환자의 자연사 및 기능 상태에 대한 전향적 종단 연구

LGMDR5/2c 질병의 생리병리학을 더 잘 이해하기 위한 전향적, 종단적, 중재적, 다기관 자연사 연구입니다. 각 환자의 참여 기간은 최대 24개월입니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

상세 설명

연구 기간 첫 번째 환자의 첫 방문(FPFV)부터 마지막 ​​환자의 마지막 방문(LPLV)까지 기간: 3년. 각 환자는 2년 동안 6개월마다 방문하게 됩니다(총 5회 방문).

연구의 1차 목적은 표준화되고 질병에 적합한 평가를 사용하여 감마-사르코글리카노병증(LGMDr5/2c) 환자의 질병 경과를 특성화하는 것입니다.

이차 목표는 LGMD2c의 질병 경과 지표인 임상, 영상 및/또는 실험실 매개변수를 식별하고 추가 치료법 접근을 위한 최상의 결과 측정을 식별하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

50

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 튀니지
      • Sfax, 튀니지
        • Hedi Chaker Hospital Child Neurology Department
        • 연락하다:
      • Tunis, 튀니지
        • National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology
        • 연락하다:
  • 프랑스
      • Garches, 프랑스, 92380

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구에는 12세 미만의 보행 가능한 소아 환자 30명(코호트 1)과 35세 미만의 보행이 불가능한 청소년 또는 젊은 성인 20명(코호트 2)이 등록됩니다.

설명

포함 기준:

  • 6세 이상 35세 미만의 남성 및 여성 환자
  • 보행 가능한 환자는 12세 미만이어야 하며 15초 이내에 10m(NSAD 항목 29)를 걷거나 달릴 수 있어야 합니다.
  • LGMDR5 진단 확정(유전자형 분석)
  • FVC > 40%

제외 기준:

  • LGMDR5 자연적 진화 및/또는 결과 측정 평가를 방해할 수 있는 동반 질병이 있는 피험자
  • 24시간당 16시간 이상의 비침습적 환기 또는 침습적 환기가 필요함
  • 좌심실 박출률(LVEF) < 30% 또는 입원이 필요한 이전 심부전 대상부전
  • 유전자 치료 또는 세포 치료 실험에 과거 참여

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
타임업 앤 고(TUG)
기간: 24개월까지의 기준
TUG 완료 시간에 맞춰 기준선에서 변경
24개월까지의 기준
100미터 걷기/달리기 테스트(100MWT)
기간: 24개월까지의 기준
기준선에서 100MWT 완료까지의 시간 변경
24개월까지의 기준
신경근 장애에 대한 북극성 평가(NSAD)
기간: 24개월까지의 기준
NSAD 점수 기준선 대비 변화(점수 범위는 0~54점, 점수가 높을수록 능력이 우수함)
24개월까지의 기준
상지의 성능(PUL)
기간: 24개월까지의 기준
PUL 점수 기준선 대비 변화(점수 범위는 0~42점, 점수가 높을수록 능력이 우수함)
24개월까지의 기준

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
강제 폐활량(FVC)
기간: 24개월까지의 기준
FVC의 기준선 대비 변화율
24개월까지의 기준
근육 MRI
기간: 24개월 기준
허벅지와 다리 골격근의 지방분율 기준선 대비 변화
24개월 기준
Activlim 점수의 기준선 대비 변화
기간: 24개월까지의 기준
일상 활동 수행 제한 수준을 측정하는 척도(총 점수 범위는 0~44점, 낮은 점수가 가장 높은 제한 사항)
24개월까지의 기준

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Atamyo Therapeutics

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2024년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2027년 5월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 5월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 1월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 1월 8일

처음 게시됨 (실제)

2024년 1월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 6일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • ATA-002-GSAR

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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