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Naturhistorische Studie bei Patienten mit LGMDR5/2c

1. Oktober 2025 aktualisiert von: Atamyo Therapeutics

Eine prospektive Längsschnittstudie zum natürlichen Verlauf und Funktionsstatus von Patienten mit Gamma-Sarkoglykanopathie (LGMDR5)

Prospektive, longitudinale, interventionelle, multizentrische Naturgeschichtestudie zum besseren Verständnis der Physiopathologie der LGMDR5/2c-Krankheit. Die Teilnahmedauer beträgt für jeden Patienten bis zu 24 Monate.

Studienübersicht

Status

Zurückgezogen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Studiendauer Dauer vom ersten Besuch des ersten Patienten (FPFV) bis zum letzten Besuch des letzten Patienten (LPLV): 3 Jahre. Jeder Patient wird über einen Zeitraum von 2 Jahren alle 6 Monate einen Besuch abstatten (insgesamt 5 Besuche).

Das Hauptziel der Studie besteht darin, den Krankheitsverlauf bei Patienten mit Gamma-Sarkoglykanopathie (LGMDr5/2c) anhand standardisierter und krankheitsgerechter Auswertungen zu charakterisieren.

Sekundäre Ziele bestehen darin, klinische, bildgebende und/oder Laborparameter zu identifizieren, die Indikatoren für den Krankheitsverlauf bei LGMD2c sind, und das beste Ergebnismaß für weitere Therapieansätze zu ermitteln

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Garches, Frankreich, 92380
        • Hopital Raymond Poincare
  • Tunesien
      • Sfax, Tunesien
        • Hedi Chaker Hospital Child Neurology Department
      • Tunis, Tunesien
        • National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

An der Studie werden 30 gehfähige pädiatrische Patienten unter 12 Jahren (Kohorte 1) und 20 nicht gehfähige Jugendliche oder junge Erwachsene unter 35 Jahren (Kohorte 2) teilnehmen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männliche und weibliche Patienten im Alter von 6 bis unter 35 Jahren
  • Ambulante Patienten sollten jünger als 12 Jahre sein und in der Lage sein, 10 Meter (Punkt 29 der NSAD) in weniger als 15 Sekunden zu gehen/laufen
  • Bestätigte Diagnose von LGMDR5 (Genotypisierung)
  • FVC > 40 %

Ausschlusskriterien:

  • Personen mit Komorbidität, die die natürliche Entwicklung von LGMDR5 und/oder die Bewertung von Ergebnismaßen beeinträchtigen können
  • Bedarf an nicht-invasiver Beatmung > 16 Stunden pro 24 Stunden oder jeglicher invasiver Beatmung
  • Linksventrikuläre Ejektionsfraktion (LVEF) < 30 % oder frühere Herzinsuffizienz-Dekompensation, die einen Krankenhausaufenthalt erfordert
  • Frühere Teilnahme an einer Gentherapie- oder Zelltherapiestudie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Timed Up and Go (TUG)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Wechseln Sie rechtzeitig vom Ausgangswert bis zum vollständigen TUG
Baseline bis 24 Monate
100-Meter-Geh-/Lauftest (100MWT)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Wechseln Sie rechtzeitig vom Ausgangswert, um 100 MWT abzuschließen
Baseline bis 24 Monate
North Star Assessment für neuromuskuläre Störungen (NSAD)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung des NSAD-Scores gegenüber dem Ausgangswert (mit einem Score-Bereich von 0 bis 54, je höher der Score, desto besser die Fähigkeit)
Baseline bis 24 Monate
Leistung der oberen Extremität (PUL)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Änderung des PUL-Scores gegenüber dem Ausgangswert (mit einem Score-Bereich von 0 bis 42, je höher der Score, desto besser die Fähigkeit)
Baseline bis 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Forcierte Vitalkapazität (FVC)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Prozentuale Veränderung des FVC gegenüber dem Ausgangswert
Baseline bis 24 Monate
Muskel-MRT
Zeitfenster: Ausgangswert: 24 Monate
Veränderung des Fettanteils in den Oberschenkel- und Beinskelettmuskeln gegenüber dem Ausgangswert
Ausgangswert: 24 Monate
Änderung des Activlim-Scores gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Skala, die den Grad der Einschränkung bei der Ausführung alltäglicher Aktivitäten misst (Gesamtpunktzahl reicht von 0 bis 44, wobei die niedrigere Punktzahl die höchste Einschränkung darstellt)
Baseline bis 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Atamyo Therapeutics

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. Januar 2025

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. September 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Januar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Januar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Januar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

6. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ATA-002-GSAR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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