Исследование естественного анамнеза у пациентов с LGMDR5/2c
6 марта 2024 г. обновлено: Atamyo Therapeutics
Проспективное продольное исследование естественного течения и функционального статуса пациентов с гамма-саркогликанопатией (LGMDR5)
Проспективное, продольное, интервенционное, многоцентровое исследование естественного течения для лучшего понимания физиопатологии заболевания LGMDR5/2c.
Продолжительность участия каждого пациента составит до 24 месяцев.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Условия
Подробное описание
Продолжительность исследования Продолжительность от первого визита первого пациента (FPFV) до последнего визита последнего пациента (LPLV): 3 года. Каждый пациент будет посещать врача каждые 6 месяцев в течение 2 лет (всего 5 посещений).
Основная цель исследования — охарактеризовать течение заболевания у пациентов с гамма-саркогликанопатией (LGMDr5/2c) с использованием стандартизированных и соответствующих заболеванию оценок.
Вторичные цели состоят в том, чтобы идентифицировать клинические, визуализирующие и/или лабораторные параметры, которые являются индикаторами течения заболевания при ПКМД 2c, и определить лучший показатель результата для дальнейших терапевтических подходов.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
50
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Sophie Olivier, MD
- Электронная почта: s.olivier@atamyo.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Damien Bouvier, Msc
- Номер телефона: +33972662469
- Электронная почта: d.bouvier@atamyo.com
Места учебы
-
-
-
Sfax, Тунис
- Hedi Chaker Hospital Child Neurology Department
-
Контакт:
- CHAHNEZ CHARFI Triki, Pr
- Электронная почта: chahnezct@gmail.com
-
Tunis, Тунис
- National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology
-
Контакт:
- Ilhem Ben Youssef Turki, Pr
- Электронная почта: Ilhem.byt@fmt.utm.tn
-
-
-
-
-
Garches, Франция, 92380
- Hôpital Raymond Poincaré
-
Контакт:
- Pascal LAFORET, Pr
- Электронная почта: pascal.laforet@aphp.fr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В исследовании примут участие 30 амбулаторных педиатрических пациентов в возрасте до 12 лет (когорта 1) и 20 неамбулаторных подростков или молодых людей в возрасте до 35 лет (когорта 2).
Описание
Критерии включения:
- Пациенты мужского и женского пола в возрасте от 6 до 35 лет.
- Амбулаторные пациенты должны быть моложе 12 лет и способны пройти/пробежать 10 метров (пункт 29 НСАД) менее чем за 15 секунд.
- Подтвержденный диагноз LGMDR5 (генотипирование)
- ФЖЕЛ > 40%
Критерий исключения:
- Субъекты с сопутствующими заболеваниями, которые могут мешать естественному развитию LGMDR5 и/или оценке результатов.
- Необходимость неинвазивной вентиляции > 16 часов в сутки или любой инвазивной вентиляции
- Фракция выброса левого желудочка (ФВЛЖ) < 30% или предшествующая декомпенсация сердечной недостаточности, требующая госпитализации
- Предыдущее участие в испытаниях генной или клеточной терапии
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Тайм-аут и вперед (TUG)
Временное ограничение: Базовый уровень через 24 месяца
|
Изменение от базового уровня вовремя до завершения TUG
|
Базовый уровень через 24 месяца
|
|
Тест ходьбы/бега на 100 метров (100MWT)
Временное ограничение: Базовый уровень через 24 месяца
|
Изменение от базового уровня до завершения строительства 100 МВт
|
Базовый уровень через 24 месяца
|
|
Оценка North Star нервно-мышечных расстройств (NSAD)
Временное ограничение: Базовый уровень через 24 месяца
|
Изменение показателя NSAD по сравнению с базовым уровнем (диапазон баллов от 0 до 54, чем выше балл, тем лучше способности)
|
Базовый уровень через 24 месяца
|
|
Производительность верхней конечности (PUL)
Временное ограничение: Базовый уровень через 24 месяца
|
Изменение показателя PUL по сравнению с базовым (диапазон баллов от 0 до 42, чем выше балл, тем лучше способности)
|
Базовый уровень через 24 месяца
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Форсированная жизненная емкость (ФЖЕЛ)
Временное ограничение: Базовый уровень через 24 месяца
|
Процентное изменение ФЖЕЛ по сравнению с исходным уровнем
|
Базовый уровень через 24 месяца
|
|
МРТ мышц
Временное ограничение: Базовый уровень через 24 месяца
|
Изменение относительно исходного уровня доли жира в скелетных мышцах бедер и ног
|
Базовый уровень через 24 месяца
|
|
Изменение показателя Activlim по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Базовый уровень через 24 месяца
|
Шкала измерения уровня ограничений в выполнении повседневной деятельности (общий балл от 0 до 44, при этом более низкий балл соответствует самому высокому ограничению)
|
Базовый уровень через 24 месяца
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 апреля 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 мая 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 мая 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 января 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
8 января 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
18 января 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
7 марта 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 марта 2024 г.
Последняя проверка
1 марта 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечные заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Заболевания нервной системы
- Заболевания дыхательных путей
- Нарушения дыхания
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Мышечные расстройства, атрофические
- Кардиомиопатии
- Мышечные дистрофии
- Мышечные дистрофии, поясно-конечностные
- Саркогликанопатии
Другие идентификационные номера исследования
- ATA-002-GSAR
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .