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Studio sulla storia naturale in pazienti con LGMDR5/2c

1 ottobre 2025 aggiornato da: Atamyo Therapeutics

Uno studio prospettico longitudinale sulla storia naturale e sullo stato funzionale dei pazienti con gamma-sarcoglicanopatia (LGMDR5)

Studio di storia naturale prospettico, longitudinale, interventistico, multicentrico per comprendere meglio la fisiopatologia della malattia LGMDR5/2c. La durata della partecipazione per ciascun paziente sarà fino a 24 mesi.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Durata dello studio Durata dalla prima visita del primo paziente (FPFV) all'ultima visita dell'ultimo paziente (LPLV): 3 anni. Ogni paziente avrà una visita ogni 6 mesi nell'arco di 2 anni (5 visite in totale).

L'obiettivo primario dello studio è caratterizzare il decorso della malattia nei pazienti con gamma-sarcoglicanopatia (LGMDr5/2c) utilizzando valutazioni standardizzate e appropriate alla malattia.

Gli obiettivi secondari sono identificare parametri clinici, di imaging e/o di laboratorio che siano indicatori del decorso della malattia nella LGMD2c e identificare la migliore misura di risultato per ulteriori approcci terapeutici

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Garches, Francia, 92380
        • Hôpital Raymond Poincaré
  • Tunisia
      • Sfax, Tunisia
        • Hedi Chaker Hospital Child Neurology Department
      • Tunis, Tunisia
        • National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio arruolerà 30 pazienti pediatrici ambulanti di età inferiore a 12 anni (coorte 1) e 20 adolescenti o giovani adulti non deambulanti di età inferiore a 35 anni (coorte 2).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti di sesso maschile e femminile di età compresa tra 6 e meno di 35 anni
  • I pazienti ambulanti devono avere meno di 12 anni ed essere in grado di camminare/correre per 10 metri (voce 29 del FANS) in meno di 15 secondi
  • Diagnosi confermata di LGMDR5 (genotipizzazione)
  • CVF > 40%

Criteri di esclusione:

  • Soggetti con comorbilità che possono interferire con l'evoluzione naturale della LGMDR5 e/o con la valutazione delle misure di esito
  • Necessità di ventilazione non invasiva > 16 ore su 24 o qualsiasi ventilazione invasiva
  • Frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) < 30% o precedente scompenso cardiaco che richiede ospedalizzazione
  • Partecipazione passata a uno studio di terapia genica o di terapia cellulare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Timed Up and Go (TUG)
Lasso di tempo: Baseline per 24 mesi
Cambiare dalla linea di base in tempo per completare il TUG
Baseline per 24 mesi
Test di camminata/corsa di 100 metri (100MWT)
Lasso di tempo: Baseline per 24 mesi
Cambiare dalla linea di base in tempo per completare 100MWT
Baseline per 24 mesi
Valutazione North Star per i disturbi neuromuscolari (NSAD)
Lasso di tempo: Baseline per 24 mesi
Variazione rispetto al basale del punteggio NSAD (con un intervallo di punteggio compreso tra 0 e 54, maggiore è il punteggio migliore è l'abilità)
Baseline per 24 mesi
Prestazioni dell'arto superiore (PUL)
Lasso di tempo: Baseline per 24 mesi
Variazione rispetto al basale del punteggio PUL (con un intervallo di punteggio compreso tra 0 e 42, maggiore è il punteggio migliore è l'abilità)
Baseline per 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Capacità Vitale Forzata (CVF)
Lasso di tempo: Baseline per 24 mesi
Variazione percentuale rispetto al basale della FVC
Baseline per 24 mesi
RM muscolare
Lasso di tempo: Baseline però 24 mesi
Variazione rispetto al basale della frazione di grasso nei muscoli scheletrici della coscia e della gamba
Baseline però 24 mesi
Variazione rispetto al basale nel punteggio Activlim
Lasso di tempo: Baseline per 24 mesi
Scala che misura il livello di limitazione nello svolgimento delle attività quotidiane (punteggio totale compreso tra 0 e 44, con il punteggio più basso con la limitazione più alta)
Baseline per 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Atamyo Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 gennaio 2025

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 gennaio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

18 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

6 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ATA-002-GSAR

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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