Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej u pacjentów z LGMDR5/2c

1 października 2025 zaktualizowane przez: Atamyo Therapeutics

Prospektywne, podłużne badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z gamma-sarkoglikanopatią (LGMDR5)

Prospektywne, podłużne, interwencyjne, wieloośrodkowe badanie historii naturalnej mające na celu lepsze zrozumienie fizjopatologii choroby LGMDR5/2c. Czas trwania uczestnictwa dla każdego pacjenta wyniesie maksymalnie 24 miesiące.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Szczegółowy opis

Czas trwania badania Czas od pierwszej wizyty pierwszego pacjenta (FPFV) do ostatniej wizyty ostatniego pacjenta (LPLV): 3 lata. Każdy pacjent będzie odbywał wizyty co 6 miesięcy przez 2 lata (łącznie 5 wizyt).

Głównym celem badania jest scharakteryzowanie przebiegu choroby u pacjentów z gamma-sarkoglikanopatią (LGMDr5/2c) przy użyciu standaryzowanych i odpowiednich do choroby ocen.

Celem drugorzędnym jest identyfikacja parametrów klinicznych, obrazowych i/lub laboratoryjnych, które są wskaźnikami przebiegu choroby w LGMD2c oraz identyfikacja najlepszego miernika wyniku dla dalszych podejść terapeutycznych

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Garches, Francja, 92380
        • Hôpital Raymond Poincaré
  • Tunezja
      • Sfax, Tunezja
        • Hedi Chaker Hospital Child Neurology Department
      • Tunis, Tunezja
        • National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostanie włączonych 30 ambulatoryjnych pacjentów pediatrycznych w wieku poniżej 12 lat (kohorta 1) i 20 niechodzących nastolatków lub młodych dorosłych w wieku poniżej 35 lat (kohorta 2).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci płci męskiej i żeńskiej w wieku od 6 do mniej niż 35 lat
  • Pacjenci ambulatoryjni powinni mieć mniej niż 12 lat i być w stanie przejść/przebiec 10 metrów (pozycja 29 NSAD) w czasie krótszym niż 15 sekund
  • Potwierdzona diagnoza LGMDR5 (genotypowanie)
  • FVC > 40%

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci ze współistniejącymi chorobami, które mogą zakłócać naturalną ewolucję LGMDR5 i/lub ocenę miar wyników
  • Konieczność nieinwazyjnej wentylacji > 16h na 24h lub jakiejkolwiek wentylacji inwazyjnej
  • Frakcja wyrzutowa lewej komory (LVEF) < 30% lub wcześniejsza dekompensacja niewydolności serca wymagająca hospitalizacji
  • Wcześniejszy udział w badaniu dotyczącym terapii genowej lub komórkowej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Na czas i gotowe (TUG)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
Zmień stan wyjściowy na czas, aby ukończyć TUG
Wartość bazowa przez 24 miesiące
Test marszu/biegu na 100 metrów (100MWT)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
Zmiana wartości początkowej w czasie, aby ukończyć 100MWT
Wartość bazowa przez 24 miesiące
Ocena North Star pod kątem zaburzeń nerwowo-mięśniowych (NSAD)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
Zmiana wyniku NSAD w porównaniu z wartością wyjściową (w zakresie wyników od 0 do 54, im wyższy wynik, tym lepsza zdolność)
Wartość bazowa przez 24 miesiące
Wydajność kończyny górnej (PUL)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
Zmiana wyniku PUL w stosunku do wartości wyjściowych (w zakresie wyników od 0 do 42, im wyższy wynik, tym lepsza zdolność)
Wartość bazowa przez 24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wymuszona pojemność życiowa (FVC)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
Procentowa zmiana FVC w stosunku do wartości wyjściowych
Wartość bazowa przez 24 miesiące
MRI mięśni
Ramy czasowe: Wartość bazowa chociaż 24 miesiące
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową frakcji tłuszczu w mięśniach szkieletowych ud i nóg
Wartość bazowa chociaż 24 miesiące
Zmiana wyniku Activlim w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
Skala mierząca poziom ograniczeń w wykonywaniu codziennych czynności (łączny wynik od 0 do 44, przy czym wynik niższy i najwyższe ograniczenie)
Wartość bazowa przez 24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Atamyo Therapeutics

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 stycznia 2025

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 stycznia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 stycznia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 stycznia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

6 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ATA-002-GSAR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Gamma-sarkoglikanopatia

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Peru

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj