- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT06210672
Badanie historii naturalnej u pacjentów z LGMDR5/2c
Prospektywne, podłużne badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z gamma-sarkoglikanopatią (LGMDR5)
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Czas trwania badania Czas od pierwszej wizyty pierwszego pacjenta (FPFV) do ostatniej wizyty ostatniego pacjenta (LPLV): 3 lata. Każdy pacjent będzie odbywał wizyty co 6 miesięcy przez 2 lata (łącznie 5 wizyt).
Głównym celem badania jest scharakteryzowanie przebiegu choroby u pacjentów z gamma-sarkoglikanopatią (LGMDr5/2c) przy użyciu standaryzowanych i odpowiednich do choroby ocen.
Celem drugorzędnym jest identyfikacja parametrów klinicznych, obrazowych i/lub laboratoryjnych, które są wskaźnikami przebiegu choroby w LGMD2c oraz identyfikacja najlepszego miernika wyniku dla dalszych podejść terapeutycznych
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Sophie Olivier, MD
- E-mail: s.olivier@atamyo.com
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Damien Bouvier, Msc
- Numer telefonu: +33972662469
- E-mail: d.bouvier@atamyo.com
Lokalizacje studiów
-
-
-
Garches, Francja, 92380
- Hôpital Raymond Poincaré
-
Kontakt:
- Pascal LAFORET, Pr
- E-mail: pascal.laforet@aphp.fr
-
-
-
-
-
Sfax, Tunezja
- Hedi Chaker Hospital Child Neurology Department
-
Kontakt:
- CHAHNEZ CHARFI Triki, Pr
- E-mail: chahnezct@gmail.com
-
Tunis, Tunezja
- National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology
-
Kontakt:
- Ilhem Ben Youssef Turki, Pr
- E-mail: Ilhem.byt@fmt.utm.tn
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci płci męskiej i żeńskiej w wieku od 6 do mniej niż 35 lat
- Pacjenci ambulatoryjni powinni mieć mniej niż 12 lat i być w stanie przejść/przebiec 10 metrów (pozycja 29 NSAD) w czasie krótszym niż 15 sekund
- Potwierdzona diagnoza LGMDR5 (genotypowanie)
- FVC > 40%
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci ze współistniejącymi chorobami, które mogą zakłócać naturalną ewolucję LGMDR5 i/lub ocenę miar wyników
- Konieczność nieinwazyjnej wentylacji > 16h na 24h lub jakiejkolwiek wentylacji inwazyjnej
- Frakcja wyrzutowa lewej komory (LVEF) < 30% lub wcześniejsza dekompensacja niewydolności serca wymagająca hospitalizacji
- Wcześniejszy udział w badaniu dotyczącym terapii genowej lub komórkowej
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Na czas i gotowe (TUG)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Zmień stan wyjściowy na czas, aby ukończyć TUG
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Test marszu/biegu na 100 metrów (100MWT)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Zmiana wartości początkowej w czasie, aby ukończyć 100MWT
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Ocena North Star pod kątem zaburzeń nerwowo-mięśniowych (NSAD)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Zmiana wyniku NSAD w porównaniu z wartością wyjściową (w zakresie wyników od 0 do 54, im wyższy wynik, tym lepsza zdolność)
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Wydajność kończyny górnej (PUL)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Zmiana wyniku PUL w stosunku do wartości wyjściowych (w zakresie wyników od 0 do 42, im wyższy wynik, tym lepsza zdolność)
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Wymuszona pojemność życiowa (FVC)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Procentowa zmiana FVC w stosunku do wartości wyjściowych
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
MRI mięśni
Ramy czasowe: Wartość bazowa chociaż 24 miesiące
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową frakcji tłuszczu w mięśniach szkieletowych ud i nóg
|
Wartość bazowa chociaż 24 miesiące
|
Zmiana wyniku Activlim w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Skala mierząca poziom ograniczeń w wykonywaniu codziennych czynności (łączny wynik od 0 do 44, przy czym wynik niższy i najwyższe ograniczenie)
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby Układu Oddechowego
- Zaburzenia oddychania
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby mięśni
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Zaburzenia mięśniowe, zanikowe
- Kardiomiopatie
- Dystrofie mięśniowe
- Dystrofie mięśniowe, kończyny-obręcz
- Sarkoglikanopatie
Inne numery identyfikacyjne badania
- ATA-002-GSAR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Gamma-sarkoglikanopatia
-
University College, LondonUniversity College London HospitalsNieznanyRadiochirurgia Gamma KnifeZjednoczone Królestwo
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)ZakończonyPoziomy gamma tokoferolu w surowicyStany Zjednoczone
-
Mayo ClinicRekrutacyjnyPrzedmiotem badań jest porównanie 2 typów kamer GammaStany Zjednoczone
-
University of SurreyFrieslandCampinaRekrutacyjnyLęk | Kwas gamma-aminomasłowy | Glutaminian | Zdolności regulacji emocjiZjednoczone Królestwo
-
National Taiwan University HospitalZakończonyPrzewidywanie możliwości rozwoju aktywnej gruźlicy u osób poddawanych długotrwałej dializie przy użyciu zestawu do uwalniania interferonu gammaTajwan
-
University of SienaNieznanyGruźlica, Płuc | Testy uwalniania interferonu gamma | Próba tuberkulinowaWłochy
-
National Cancer Institute (NCI)ZakończonyPodskórny chłoniak T-komórkowy podobny do zapalenia tkanki podskórnej | Chłoniak obwodowy T-komórkowy | Gamma Delta chłoniak T-komórkowy wątrobowo-śledzionowy | Chłoniak T-komórkowy NKStany Zjednoczone
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ZakończonyTerapia IFN-gamma | Mutacja genu CGD | Odpowiedź CGD na IFNg | CGD – przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba niedoboru odpornościStany Zjednoczone
-
King Chulalongkorn Memorial HospitalZakończonyZakażenie Mycobacterium Abscessus | Niegruźlicze mykobakteryjne zakażenie płuc | Niedobór odporności o początku w wieku dorosłym z nabytymi autoprzeciwciałami przeciwko interferonowi gammaTajlandia
-
Royal Marsden NHS Foundation TrustCancer Research UKNieznanyChłoniak z angioimmunoblastycznych komórek T | Chłoniak T-komórkowy związany z enteropatią | Anaplastyczny chłoniak z dużych komórek, ALK-ujemny | Chłoniak z obwodowych komórek T BNO | Gamma/Delta T-komórkowy chłoniak wątrobowo-śledzionowyZjednoczone Królestwo