Természetrajzi tanulmány LGMDR5/2c-ben szenvedő betegeknél
2024. március 6. frissítette: Atamyo Therapeutics
Prospektív longitudinális vizsgálat a gamma-szarkoglikanopátiában (LGMDR5) szenvedő betegek természetrajzáról és funkcionális állapotáról
Prospektív, longitudinális, intervenciós, többközpontú természetrajzi tanulmány az LGMDR5/2c betegség fiziopatológiájának jobb megértése érdekében.
A részvétel időtartama minden beteg esetében legfeljebb 24 hónap.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Részletes leírás
A vizsgálat időtartama Az első beteg első látogatásától (FPFV) az utolsó beteg utolsó látogatásáig (LPLV) 3 év. Minden beteget 6 havonta látnak el 2 éven keresztül (összesen 5 látogatás).
A vizsgálat elsődleges célja a betegség lefolyásának jellemzése gamma-sarcoglycanopathiás (LGMDr5/2c) betegekben standardizált és a betegségnek megfelelő értékelések segítségével.
A másodlagos célkitűzések a klinikai, képalkotó és/vagy laboratóriumi paraméterek azonosítása, amelyek a betegség lefolyásának indikátorai az LGMD2c-ben, és meghatározni a legjobb eredményt a további terápiás megközelítésekhez.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
50
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Sophie Olivier, MD
- E-mail: s.olivier@atamyo.com
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Damien Bouvier, Msc
- Telefonszám: +33972662469
- E-mail: d.bouvier@atamyo.com
Tanulmányi helyek
-
-
-
Garches, Franciaország, 92380
- Hôpital Raymond Poincaré
-
Kapcsolatba lépni:
- Pascal LAFORET, Pr
- E-mail: pascal.laforet@aphp.fr
-
-
-
-
-
Sfax, Tunézia
- Hedi Chaker Hospital Child Neurology Department
-
Kapcsolatba lépni:
- CHAHNEZ CHARFI Triki, Pr
- E-mail: chahnezct@gmail.com
-
Tunis, Tunézia
- National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology
-
Kapcsolatba lépni:
- Ilhem Ben Youssef Turki, Pr
- E-mail: Ilhem.byt@fmt.utm.tn
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
N/A
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálatba 30 12 évnél fiatalabb ambuláns gyermekbeteget (1. kohorsz) és 20 nem ambuláns serdülőt vagy 35 évnél fiatalabb fiatal felnőttet vonnak be (2. kohorsz).
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Férfi és női betegek 6 és 35 év alatti életkor között
- Az ambuláns betegeknek 12 évesnél fiatalabbnak kell lenniük, és 15 másodpercnél rövidebb idő alatt 10 métert kell gyalogolni/futni (az NSAD 29. tétele).
- Az LGMDR5 (genotipizálás) megerősített diagnózisa
- FVC > 40%
Kizárási kritériumok:
- Olyan társbetegségben szenvedő alanyok, amelyek zavarhatják az LGMDR5 természetes evolúcióját és/vagy a kimeneti mérőszámok értékelését
- Nem invazív lélegeztetés szükségessége > 16 óra/24 óra, vagy bármilyen invazív lélegeztetés
- A bal kamrai ejekciós frakció (LVEF) < 30% vagy korábbi szívelégtelenség dekompenzációja, amely kórházi kezelést igényel
- Korábbi részvétel génterápiás vagy sejtterápiás kísérletben
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Időzített és indulás (TUG)
Időkeret: Alaphelyzet 24 hónapig
|
Változás az alapvonalról időben a TUG befejezéséhez
|
Alaphelyzet 24 hónapig
|
|
100 méter séta/futás teszt (100 MWT)
Időkeret: Alaphelyzet 24 hónapig
|
Időbeli változás az alapvonalról a 100 MWT teljes teljesítésére
|
Alaphelyzet 24 hónapig
|
|
North Star Assessment for Neuromuscular Disorders (NSAD)
Időkeret: Alaphelyzet 24 hónapig
|
Változás az alapvonalhoz képest az NSAD-pontszámban (0-tól 54-ig terjedő pontszámmal, minél magasabb a pontszám, annál jobb a képesség)
|
Alaphelyzet 24 hónapig
|
|
A felső végtag teljesítménye (PUL)
Időkeret: Alaphelyzet 24 hónapig
|
Változás az alapvonalhoz képest a PUL-pontszámban (0-tól 42-ig terjedő pontszámmal, minél magasabb a pontszám, annál jobb a képesség)
|
Alaphelyzet 24 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Forced Vital Capacity (FVC)
Időkeret: Alaphelyzet 24 hónapig
|
Százalékos változás az alapértékhez képest az FVC-ben
|
Alaphelyzet 24 hónapig
|
|
Izom MRI
Időkeret: Kiindulási helyzet, bár 24 hónap
|
Változás a kiindulási értékhez képest a zsírfrakcióban a comb- és lábszárizmokban
|
Kiindulási helyzet, bár 24 hónap
|
|
Változás az alapvonalhoz képest az Activlim pontszámban
Időkeret: Alaphelyzet 24 hónapig
|
A napi tevékenységek végzésének korlátozási szintjét mérő skála (az összpontszám 0-tól 44-ig terjed, az alacsonyabb pontszámmal a legmagasabb a korlátozás)
|
Alaphelyzet 24 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2024. április 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. május 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. május 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. január 8.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. január 8.
Első közzététel (Tényleges)
2024. január 18.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. március 7.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 6.
Utolsó ellenőrzés
2024. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Légúti betegségek
- Légzési zavarok
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Izombetegségek, atrófiás
- Cardiomyopathiák
- Izomdisztrófiák
- Izomdisztrófiák, végtag-öv
- Szarkoglikanopátiák
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ATA-002-GSAR
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .