Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historiestudie bij patiënten met LGMDR5/2c

6 maart 2024 bijgewerkt door: Atamyo Therapeutics

Een prospectieve longitudinale studie van het natuurlijke beloop en de functionele status van patiënten met gamma-sarcoglycanopathie (LGMDR5)

Prospectief, longitudinaal, interventioneel, multicenter natuurhistorisch onderzoek om de fysiopathologie van de LGMDR5/2c-ziekte beter te begrijpen. De deelnameduur voor elke patiënt bedraagt ​​maximaal 24 maanden.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Onderzoeksduur Duur van het eerste bezoek van de eerste patiënt (FPFV) tot het laatste bezoek van de laatste patiënt (LPLV): 3 jaar. Elke patiënt krijgt gedurende twee jaar elke zes maanden een bezoek (in totaal vijf bezoeken).

Het primaire doel van het onderzoek is het karakteriseren van het ziekteverloop bij gamma-sarcoglycanopathie (LGMDr5/2c)-patiënten met behulp van gestandaardiseerde en ziekte-geschikte evaluaties.

Secundaire doelstellingen zijn het identificeren van klinische, beeldvormende en/of laboratoriumparameters die indicatoren zijn voor het ziekteverloop in LGMD2c en het identificeren van de beste uitkomstmaat voor verdere therapeutische benaderingen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Aan de studie zullen 30 ambulante pediatrische patiënten jonger dan 12 jaar deelnemen (cohort 1) en 20 niet-ambulante adolescenten of jongvolwassenen jonger dan 35 jaar (cohort 2).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mannelijke en vrouwelijke patiënten van 6 tot jonger dan 35 jaar
  • Ambulante patiënten moeten jonger zijn dan 12 jaar en in minder dan 15 seconden 10 meter kunnen lopen/rennen (item 29 van NSAD)
  • Bevestigde diagnose van LGMDR5 (genotypering)
  • FVC > 40%

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersonen met comorbiditeit die de natuurlijke evolutie van LGMDR5 en/of de evaluatie van uitkomstmaten kunnen verstoren
  • Noodzaak van niet-invasieve beademing > 16 uur per 24 uur of enige invasieve beademing
  • Linkerventrikel-ejectiefractie (LVEF) < 30% of eerdere decompensatie van hartfalen waarvoor ziekenhuisopname nodig is
  • Eerdere deelname aan een onderzoek naar gentherapie of celtherapie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Getimede Up and Go (TUG)
Tijdsspanne: Basislijn tot en met 24 maanden
Verandering van de basislijn in de tijd om TUG te voltooien
Basislijn tot en met 24 maanden
Loop-/looptest van 100 meter (100MWT)
Tijdsspanne: Basislijn tot en met 24 maanden
Wijziging van de basislijn in de tijd om 100MWT te voltooien
Basislijn tot en met 24 maanden
North Star-beoordeling voor neuromusculaire aandoeningen (NSAD)
Tijdsspanne: Basislijn tot en met 24 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in NSAD-score (met een scorebereik van 0 tot 54, hoe hoger de score, hoe beter het vermogen)
Basislijn tot en met 24 maanden
Prestaties van de bovenste ledematen (PUL)
Tijdsspanne: Basislijn tot en met 24 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in PUL-score (met een scorebereik van 0 tot 42, hoe hoger de score, hoe beter het vermogen)
Basislijn tot en met 24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Geforceerde vitale capaciteit (FVC)
Tijdsspanne: Basislijn tot en met 24 maanden
Procentuele verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in FVC
Basislijn tot en met 24 maanden
Spier-MRI
Tijdsspanne: Basislijn hoewel 24 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de vetfractie in de skeletspieren van dijen en benen
Basislijn hoewel 24 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in Activlim-score
Tijdsspanne: Basislijn tot en met 24 maanden
Schaal die de mate van beperking meet bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten (totale score variërend van 0 tot 44, waarbij de laagste score de hoogste beperking is)
Basislijn tot en met 24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Atamyo Therapeutics

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 april 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 mei 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 mei 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 januari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ATA-002-GSAR

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Gamma-sarcoglycanopathie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Panama

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren