Estudio de historia natural en pacientes con LGMDR5/2c
6 de marzo de 2024 actualizado por: Atamyo Therapeutics
Un estudio longitudinal prospectivo de la historia natural y el estado funcional de pacientes con gamma-sarcoglicanopatía (LGMDR5)
Estudio de historia natural prospectivo, longitudinal, intervencionista y multicéntrico para comprender mejor la fisiopatología de la enfermedad LGMDR5/2c.
La duración de la participación de cada paciente será de hasta 24 meses.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
Duración del estudio Duración desde la primera visita del primer paciente (FPFV) hasta la última visita del último paciente (LPLV): 3 años. Cada paciente tendrá una visita cada 6 meses durante 2 años (5 visitas en total).
El objetivo principal del estudio es caracterizar el curso de la enfermedad en pacientes con gamma-sarcoglicanopatía (LGMDr5/2c) mediante evaluaciones estandarizadas y apropiadas para la enfermedad.
Los objetivos secundarios son identificar parámetros clínicos, de imagen y/o de laboratorio que son indicadores del curso de la enfermedad en LGMD2c e identificar la mejor medida de resultado para enfoques terapéuticos adicionales.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Sophie Olivier, MD
- Correo electrónico: s.olivier@atamyo.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Damien Bouvier, Msc
- Número de teléfono: +33972662469
- Correo electrónico: d.bouvier@atamyo.com
Ubicaciones de estudio
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Garches, Francia, 92380
- Hôpital Raymond Poincaré
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Contacto:
- Pascal LAFORET, Pr
- Correo electrónico: pascal.laforet@aphp.fr
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Sfax, Túnez
- Hedi Chaker Hospital Child Neurology Department
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Contacto:
- CHAHNEZ CHARFI Triki, Pr
- Correo electrónico: chahnezct@gmail.com
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Tunis, Túnez
- National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology
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Contacto:
- Ilhem Ben Youssef Turki, Pr
- Correo electrónico: Ilhem.byt@fmt.utm.tn
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El estudio inscribirá a 30 pacientes pediátricos ambulatorios menores de 12 años (cohorte 1) y 20 adolescentes o adultos jóvenes no ambulatorios menores de 35 años (cohorte 2)
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes masculinos y femeninos de 6 a menos de 35 años.
- Los pacientes ambulantes deben tener menos de 12 años y ser capaces de caminar/correr 10 metros (ítem 29 del NSAD) en menos de 15 segundos.
- Diagnóstico confirmado de LGMDR5 (genotipado)
- CVF > 40%
Criterio de exclusión:
- Sujetos con comorbilidad que pueda interferir con la evolución natural de LGMDR5 y/o la evaluación de las medidas de resultado.
- Necesidad de ventilación no invasiva > 16 h por 24 h o cualquier ventilación invasiva
- Fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) < 30% o descompensación previa de insuficiencia cardíaca que requiera hospitalización
- Participación anterior en un ensayo de terapia génica o de terapia celular
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cronometrado y listo (TUG)
Periodo de tiempo: Línea de base a lo largo de 24 meses
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Cambio desde el inicio a tiempo para completar el TUG
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Línea de base a lo largo de 24 meses
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Prueba de caminata/carrera de 100 metros (100MWT)
Periodo de tiempo: Línea de base a lo largo de 24 meses
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Cambio desde el inicio a tiempo para completar 100MWT
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Línea de base a lo largo de 24 meses
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Evaluación de North Star para trastornos neuromusculares (NSAD)
Periodo de tiempo: Línea de base a lo largo de 24 meses
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Cambio desde el inicio en la puntuación NSAD (con un rango de puntuación de 0 a 54, cuanto mayor sea la puntuación, mejor será la capacidad)
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Línea de base a lo largo de 24 meses
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Rendimiento del Miembro Superior (PUL)
Periodo de tiempo: Línea de base a lo largo de 24 meses
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Cambio desde el inicio en la puntuación PUL (con un rango de puntuación de 0 a 42, cuanto mayor sea la puntuación, mejor será la capacidad)
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Línea de base a lo largo de 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Capacidad Vital Forzada (FVC)
Periodo de tiempo: Línea de base a lo largo de 24 meses
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Cambio porcentual desde el inicio en FVC
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Línea de base a lo largo de 24 meses
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Resonancia magnética muscular
Periodo de tiempo: Línea de base a los 24 meses
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Cambio desde el valor inicial en la fracción de grasa en los músculos esqueléticos del muslo y la pierna
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Línea de base a los 24 meses
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Cambio desde el inicio en la puntuación de Activlim
Periodo de tiempo: Línea de base a lo largo de 24 meses
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Escala que mide el nivel de limitación en la realización de actividades diarias (puntuación total que va de 0 a 44, siendo la puntuación más baja la que tiene mayor limitación)
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Línea de base a lo largo de 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de abril de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de mayo de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de mayo de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de enero de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de enero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
18 de enero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de marzo de 2024
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Trastornos de la respiración
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Trastornos Musculares Atróficos
- Miocardiopatías
- Distrofias Musculares
- Distrofias Musculares, Fajas Extremidades
- Sarcoglicanopatías
Otros números de identificación del estudio
- ATA-002-GSAR
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .