Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus potilailla, joilla on LGMDR5/2c

keskiviikko 6. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Atamyo Therapeutics

Prospektiivinen pitkittäinen tutkimus luonnonhistoriasta ja gamma-sarkoglykanopatiaa (LGMDR5) sairastavien potilaiden toiminnallisesta tilasta

Prospektiivinen, pitkittäis-, interventio-, monikeskustutkimus, jolla pyritään ymmärtämään paremmin LGMDR5/2c-taudin fysiopatologiaa. Jokaisen potilaan osallistumisaika on enintään 24 kuukautta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kesto Kesto ensimmäisen potilaan ensimmäisestä käynnistä (FPFV) viimeisen potilaan viimeiseen käyntiin (LPLV): 3 vuotta. Jokaisella potilaalla on käynti 6 kuukauden välein 2 vuoden ajan (yhteensä 5 käyntiä).

Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on karakterisoida taudin kulkua gamma-sarkoglykanopatiapotilailla (LGMDr5/2c) käyttämällä standardoituja ja sairauteen sopivia arviointeja.

Toissijaisina tavoitteina on tunnistaa kliiniset, kuvantamis- ja/tai laboratorioparametrit, jotka ovat LGMD2c:n taudin kulun indikaattoreita, ja tunnistaa paras tulosmitta myöhemmille terapeuttisille lähestymistavoille.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Garches, Ranska, 92380
  • Tunisia
      • Sfax, Tunisia
        • Hedi Chaker Hospital Child Neurology Department
        • Ottaa yhteyttä:
      • Tunis, Tunisia
        • National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen otetaan mukaan 30 alle 12-vuotiasta ambulanssipotilasta (kohortti 1) ja 20 ei-ambulanssista nuorta tai alle 35-vuotiasta nuorta aikuista (kohortti 2).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mies- ja naispotilaat 6 - alle 35-vuotiaat
  • Ambulanssipotilaiden tulee olla alle 12-vuotiaita ja kyettävä kävelemään/juoksumaan 10 metriä (NSAD:n kohta 29) alle 15 sekunnissa
  • Vahvistettu LGMDR5-diagnoosi (genotyypitys)
  • FVC > 40 %

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on samanaikainen sairaus, joka voi häiritä LGMDR5:n luonnollista kehitystä ja/tai tulosmittausten arviointia
  • Ei-invasiivisen ventilaation tarve > 16h/24h tai minkä tahansa invasiivisen ventilaation tarve
  • Vasemman kammion ejektiofraktio (LVEF) < 30 % tai aiempi sydämen vajaatoiminnan dekompensaatio, joka vaatii sairaalahoitoa
  • Aiempi osallistuminen geeniterapiaan tai soluterapiatutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ajastettu ylös ja mene (TUG)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Muuta lähtötasosta ajassa TUG:n loppuun saattamiseen
Perustaso 24 kuukauden ajan
100 metrin kävely/juoksutesti (100 MWT)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Muutos lähtötasosta ajassa 100 MWT:n loppuun
Perustaso 24 kuukauden ajan
North Star Assessment for neuromuscular Disorders (NSAD)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Muutos lähtötasosta NSAD-pisteissä (pisteet vaihtelevat 0–54, mitä korkeampi pistemäärä, sitä parempi kyky)
Perustaso 24 kuukauden ajan
Yläraajan suorituskyky (PUL)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Muutos lähtötasosta PUL-pisteissä (pisteet vaihtelevat 0–42, mitä korkeampi pistemäärä, sitä parempi kyky)
Perustaso 24 kuukauden ajan

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Forced Vital Capacity (FVC)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Prosenttimuutos FVC:n lähtötasosta
Perustaso 24 kuukauden ajan
Lihasten MRI
Aikaikkuna: Lähtötilanne vaikka 24 kuukautta
Reiden ja sääreiden luurankolihasten rasvaosuuden muutos lähtötasosta
Lähtötilanne vaikka 24 kuukautta
Muutos lähtötasosta Activlim-pisteissä
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Asteikko, joka mittaa päivittäisten toimintojen suorittamisen rajoitustasoa (kokonaispisteet vaihtelevat 0–44, alemmalla pisteellä korkein rajoitus)
Perustaso 24 kuukauden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Atamyo Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. toukokuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. toukokuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 8. tammikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 8. tammikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 18. tammikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 7. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 6. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ATA-002-GSAR

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Gamma-sarkoglykanopatia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa