Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse hos patienter med LGMDR5/2c

1. oktober 2025 opdateret af: Atamyo Therapeutics

En prospektiv longitudinel undersøgelse af naturhistorie og funktionel status for patienter med gamma-sarcoglycanopati (LGMDR5)

Prospektiv, longitudinel, interventionel, multicenter naturhistorisk undersøgelse for bedre at forstå LGMDR5/2c-sygdommens fysiopatologi. Varigheden af ​​deltagelse for hver patient vil være op til 24 måneder.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsens varighed Varighed fra første besøg af første patient (FPFV) til sidste besøg af sidste patient (LPLV): 3 år. Hver patient vil have besøg hver 6. måned over 2 år (5 besøg i alt).

Undersøgelsens primære mål er at karakterisere sygdomsforløbet hos patienter med gamma-sarcoglycanopati (LGMDr5/2c) ved hjælp af standardiserede og sygdomsegnede evalueringer.

Sekundære mål er at identificere kliniske, billeddiagnostiske og/eller laboratorieparametre, der er indikatorer for sygdomsforløbet i LGMD2c og at identificere det bedste resultatmål for yderligere terapeutiske tilgange

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Garches, Frankrig, 92380
        • Hôpital Raymond Poincaré
  • Tunesien
      • Sfax, Tunesien
        • Hedi Chaker Hospital Child Neurology Department
      • Tunis, Tunesien
        • National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil inkludere 30 ambulante pædiatriske patienter under 12 år (kohorte 1) og 20 ikke-ambulante unge eller unge voksne under 35 år (kohorte 2)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige og kvindelige patienter i alderen 6 til under 35 år
  • Ambulante patienter skal være under 12 år og kunne gå/løbe 10 meter (punkt 29 i NSAD) på mindre end 15 sek.
  • Bekræftet diagnose af LGMDR5 (genotyping)
  • FVC > 40 %

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner med komorbiditet, som kan interferere med LGMDR5 naturlig udvikling og/eller evaluering af resultatmål
  • Behov for ikke-invasiv ventilation > 16 timer pr. 24 timer eller enhver invasiv ventilation
  • Venstre ventrikel ejektionsfraktion (LVEF) < 30 % eller tidligere hjerteinsufficiens dekompensation, der kræver hospitalsindlæggelse
  • Tidligere deltagelse i et genterapi- eller celleterapiforsøg

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Timed Up and Go (TUG)
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Skift fra baseline i tide til at fuldføre TUG
Baseline gennem 24 måneder
100 meter gang/løb test (100MWT)
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Skift fra baseline i tide for at fuldføre 100MWT
Baseline gennem 24 måneder
North Star Assessment for Neuromuscular Disorders (NSAD)
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Ændring fra baseline i NSAD-score (med et scoreområde fra 0 til 54, jo højere score, jo bedre er evnen)
Baseline gennem 24 måneder
Ydeevne af øvre lemmer (PUL)
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Ændring fra baseline i PUL-score (med et scoreområde fra 0 til 42, jo højere score, jo bedre er evnen)
Baseline gennem 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forced Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Procentvis ændring fra baseline i FVC
Baseline gennem 24 måneder
Muskel MR
Tidsramme: Baseline dog 24 måneder
Ændring fra baseline i fedtfraktion i lår- og benskeletmuskler
Baseline dog 24 måneder
Ændring fra baseline i Activlim-score
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Skala, der måler niveauet for begrænsning ved udførelse af daglige aktiviteter (samlet score spænder fra 0 til 44, med den laveste score med højeste begrænsning)
Baseline gennem 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Atamyo Therapeutics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. januar 2025

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2025

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. januar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

18. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

6. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ATA-002-GSAR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Gamma-sarcoglycanopati

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kuwait

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner