Kryptokokkose hos tidligere raske voksne

• INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter:

Patienter skal:

1. Har kryptokokkose som bestemt af oplysninger indsamlet fra deres lægejournaler, telefoninterviews eller fra en henvisende læge:

   • histopatologi, der viser kryptokokker; eller
   • kultur af C. neoformans eller C. gattii
   • et positivt kryptokokantigen i serum og/eller CSF sammen med CSF-celletal og kemi i overensstemmelse med kryptokokmeningitis.
2. Være over 18 år.
3. Få en primær læge uden for NIH.
4. Accepter at gennemgå genetisk testning, der vil omfatte WES og SNP-arrays med høj densitet som passende for mulige WES-koblingsundersøgelser.
5. Tillad, at prøver opbevares til fremtidig forskning.
6. Gravid patient vil ikke blive udelukket; Forskningsprocedurer, der er større end minimal risiko, herunder knoglemarvsbiopsi og aferese, ville dog ikke blive udført på gravide forsøgspersoner. Ellers ville gravide patienter med cryptococcus blive behandlet i henhold til standardbehandling, hvilket minimerer det teratogene potentiale af lægemidler og ioniserende stråling, når det er muligt.

Genetiske slægtninge til patienter:

Genetiske slægtninge skal:

1. Vær en genetisk slægtning til en patient, der er tilmeldt denne undersøgelse
2. Være over 18 år
3. Accepter at gennemgå genetisk testning, der kan omfatte WES og high density SNP-analyse
4. Tillad, at prøver opbevares til fremtidig forskning

Sunde frivillige:

Sunde frivillige skal:

1. Være mellem 18 og 70 år
2. Tillad, at prøver opbevares til fremtidig forskning

EXKLUSIONSKRITERIER:

Patienter

Patienter vil blive ekskluderet for et af følgende:

1. Tilstedeværelsen af ​​visse typer erhvervede abnormiteter af immunitet på grund af:

   • HIV
   • Cancer kemoterapeutiske midler
   • En underliggende malignitet kunne være grundlag for eventuel udelukkelse af en patient, hvis den underliggende sygdom efter investigatorens opfattelse disponerede patienten for infektionen
   • Monoklonal antistofterapi rettet mod en patients immunsystem
2. Enhver tilstand, der efter investigatorens lægelige opfattelse kan forstyrre evalueringen af ​​en sameksisterende abnormitet i immuniteten, som udelukker patienter med Cushings sygdom, som har meget høje kortisolniveauer på tidspunktet for diagnosen af ​​deres kryptokokkose.

Genetiske slægtninge til patienter:

Genetiske slægtninge vil blive udelukket for følgende:

• Graviditet
• Enhver tilstand, der efter investigators medicinske mening kan forstyrre evalueringen af ​​en abnormitet i immunsystemet, som er genstand for undersøgelse i henhold til denne protokol.

Sunde frivillige:

Friske frivillige vil blive udelukket for et af følgende:

1. Anamnese med HIV eller viral hepatitis (B eller C).
2. Anamnese med tilbagevendende eller alvorlige infektioner.
3. Historie om intravenøst ​​stofbrug.
4. Historie om involvering i højrisikoaktiviteter for eksponering for HIV;
5. Modtager kemoterapeutiske midler, immunsuppressiva eller har underliggende malignitet.
6. Graviditet.
7. Har en historie med hjerte-, lunge-, nyresygdom eller blødningsforstyrrelser.
8. Enhver tilstand, der efter investigators medicinske mening kan forstyrre evalueringen af ​​en abnormitet i immunsystemet, som er genstand for undersøgelse i henhold til denne protokol.