Undersøgelse af nye typer af familiær diabetes Insipidus
MÅL:
I. Definer fænotypen og genotypen af tidligere uerkendte typer af familiær diabetes insipidus (FDI) hos slægtninge med atypiske eller nye former for FDI.
Studieoversigt
Status
Status
Betingelser
Betingelser
Intervention / Behandling
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
PROTOKOLOVERSIGT: Deltagerne gennemgår en række tests for at bestemme tilstedeværelse, fravær, årsag, naturhistorie, klinisk status og nedarvningsmåde for deres type diabetes insipidus (DI). Undersøgelserne omfatter målinger af basalvæskeindtagelse og urinproduktion, plasmavasopressin under standardvæskemangel eller infusionstests for vandbelastning/saltvand og ændringer i vandbalancen under et terapeutisk forsøg med DDAVP. Hvis det er klinisk indiceret, udføres også ekkokardiogrammer og analyser af plasmakatekoler og renin.
Sammenhængsanalyse udføres for alle deltagere; slægtninge med det Marfan-lignende syndrom er også undersøgt for fibrillin-1 genotypen.
Deltagere, der er bestemt til at have DI, behandles med desmopressin i 2 dage.
Undersøgelsestype
Undersøgelsestype
Tilmelding
Tilmelding
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
- Familiær diabetes insipidus (DI) i atypisk eller ny form, f.eks.: Dipsogen DI Neurohypophyseal DI
- Berørte og upåvirkede medlemmer af slægtninge er berettigede
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Sponsor
Samarbejdspartnere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
Efterforskere
- Studiestol: Gary L. Robertson, Northwestern University
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studiestart
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Først opslået
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering sendt
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
Andre undersøgelses-id-numre
- 199/11939
- NU-570
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .