Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk analyse af Birt Hogg-Dubes syndrom og karakterisering af disposition for nyrekræft

28. oktober 2026 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)

Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright)-syndrom: Karakterisering af FLCN-sygdomsgenet og disposition for nyrekræft, kutan fibrofolliculom og lungecyster

This study will investigate the genetic cause of Birt Hogg-Dube (BHD) syndrome and the relationship of this disorder to kidney cancer. BHD is a rare inherited condition characterized by papules, or bumps-benign tumors involving hair follicles-on the head and neck. People with BHD are at increased risk of developing kidney cancer. Scientists have identified the chromosome (strand of genetic material in the cell nucleus) that contains the BHD gene and the region of the gene on the chromosome. This study will try to learn more about:

  • The characteristics and type of kidney tumors associated with BHD
  • The risk of kidney cancer in people with BHD
  • Whether more than one gene causes BHD
  • The genetic mutations (changes) responsible for BHD

Individuals with known or suspected Birt Hogg-Dube syndrome, and their family members, may be eligible for this study. Candidates will be screened with a family history and review of medical records, including pathology reports for tumors, and films of computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) scans.

Participants may undergo various tests and procedures, including the following:

  • Physical examination
  • Review of personal and family history with a cancer doctor, cancer nurses, kidney surgeon, and genetic counselor
  • Chest and other x-rays
  • Ultrasound (imaging study using sound waves)
  • MRI (imaging study using radiowaves and a magnetic field)
  • CT scans of the chest and abdomen (imaging studies using radiation)
  • Blood tests for blood chemistries and genetic testing
  • Skin evaluation, including a skin biopsy (surgical removal of a small skin tissue sample for microscopic evaluation)
  • Cheek swab or mouthwash to collect cells for genetic analysis
  • Lung function studies
  • Medical photography of skin lesions

These tests will be done on an outpatient basis in either one day or over 3 to 4 days. When the studies are complete, participants will receive counseling about the findings and recommendations. Individuals with kidney lesions may be asked to return periodically, such as every 3 to 36 months, based on their individual condition, to document the rate of progression of the lesions.

...

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Background:

  • Birt-Hogg-Dube (BHD) is a rare, autosomal dominantly inherited disorder which confers susceptibility to develop multifocal, bilateral renal cancer, spontaneous pneumothorax and fibrofolliculomas.
  • BHD is caused by mutations in the FLCN gene located on Chromosome17p11.2
  • Defining the genetic and biochemical pathways leading to renal tumorigenesis in BHD may lead to the development of new molecularly targeted drugs.

Objectives:

  • To define the types and characteristics (including patterns of growth) of renal cancer associated with BHD
  • To determine the risk of renal cancer, lung cysts and fibrofolliculomas in individuals with BHD
  • To define the natural history of BHD related renal tumors
  • To determine if other genes contribute to BHD
  • Identify genotype/phenotype correlations

Eligibility:

-Individuals that meet one or more of the following criteria:

--Suspected or known to have phenotype or genotype suggestive of Birt-Hogg-Dube (BHD), such as:

  • Individuals with histologically confirmed fibrofolliculomas
  • Individuals with clinical evidence of multiple skin papules consistent with fibrofolliculomas, and/or a family history of spontaneous pneumothorax or kidney cancer
  • Individuals with a known germline FLCN mutation

or

--Renal tumor histology consistent with BHD, including, but not limited to those suggestive of chromophobe, hybrid oncocytic neoplasm or oncocytoma

or

--Are a relative (related by blood) of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of BHD

Design:

  • These rare families will be recruited to genetically confirm diagnosis, determine size and location of renal tumors, size at presentation, growth rate and metastatic potential of renal tumors.
  • Genetic testing will be offered to gain appreciation of the effect of mutations the BHD gene and to assess the relative activity of various germline and somatic mutations.
  • We will determine if there is a relationship between mutation and disease manifestations and phenotype.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
950

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Individuals with histologically confirmed fibrofolliculomas, individuals with clinical evidence of multiple skin papules consistent with fibrofolliculomas, and/or a family history of spontaneous pneumothorax or kidney cancer, a biological relative of an individual with a confirmed diagnosis of BHD. Individuals with a known germline FLCN mutation

Beskrivelse

  • INCLUSION CRITERIA:

Individuals that meet one or more of the following criteria:

-Suspected or known to have phenotype or genotype suggestive of Birt-Hogg-Dube (BHD), such as:

--Individuals with at least one histologically confirmed fibrofolliculomas;

or

--Individuals with clinical evidence of multiple skin papules (without fibrofolliculoma biopsy confirmation) and a personal or family history of spontaneous pneumothorax/or kidney cancer;

or

--Individuals with spontaneous pneumothorax and skin papules or kidney cancer and a positive family history of spontaneous pneumothorax, skin papules or kidney cancer;

or

--Individuals with a known germline FLCN gene mutation

OR

-Renal tumor histology consistent with BHD, including, but not limited to those suggestive of chromophobe, hybrid oncocytic neoplasm or oncocytoma.

OR

  • Are a relative (related by blood) of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of BHD.

    -Participants must be >= 2 years of age.

  • For children less than 18 years of age, parental permission or legal guardian consent will be obtained.

EXCLUSION CRITERIA:

None.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: COHORT
  • Tidsperspektiver: PROSPECTIVE

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Family Members

A relative of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of BHD (related by blood)
Individuals

Individuals with phenotype or genotype suggestive of Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) and/or Renal tumor histology consistent with BHD
Non-Biologic Family Members

Spouses enrolled primarily for linkage analysis (Spouses have been removed from the inclusion criteria for this study. This closed cohort has been created for spouses previously enrolled on study.)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identify genotype / phenotype correlations.
Tidsramme: on-going

Collection of blood, saliva, tissue & urine for Identification of the Disease Gene, and Characterization of the disposition to Renal Cancer
on-going
Determine risk of renal cancer, lung cysts and fibrofollicullomas in patients with BHD.
Tidsramme: on-going

Collection of blood, saliva, tissue & urine for Identification of the Disease Gene, and Characterization of the disposition to Renal Cancer
on-going
Determine if other genes contribute to BHD.
Tidsramme: on-going

Collection of blood, saliva, tissue & urine for Identification of the Disease Gene, and Characterization of the disposition to Renal Cancer
on-going
Define types and characteristics (including patterns of growth) of renal cancer associated with BHD.
Tidsramme: on-going

Collection of blood, saliva, tissue & urine for Identification of the Disease Gene, and Characterization of the disposition to Renal Cancer
on-going
Define the natural history of BHD related renal tumors.
Tidsramme: on-going

Collection of blood, saliva, tissue & urine for Identification of the Disease Gene, and Characterization of the disposition to Renal Cancer
on-going

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
13. maj 2002

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
5. april 2002

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. april 2002

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
8. april 2002

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
29. oktober 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. oktober 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
13. oktober 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 020159
  • 02-C-0159

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

All IPD recorded in the medical record will be shared with intramural investigators upon request. @@@@@@In addition, all large scale genomic sequencing data will be shared with subscribers to dbGaP.

IPD-delingstidsramme

Clinical data available during the study and indefinitely.@@@@@@Genomic data are available once genomic data are uploaded per protocol GDS plan for as long as database is active.

IPD-delingsadgangskriterier

Clinical data will be made available via subscription to BTRIS and with the permission of the study PI.@@@@@@Genomic data are made available via dbGaP through requests to the data custodians.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger