Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk analyse af Birt Hogg-Dubes syndrom og karakterisering af disposition for nyrekræft

27. marts 2024 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)

Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright)-syndrom: Karakterisering af FLCN-sygdomsgenet og disposition for nyrekræft, kutan fibrofolliculom og lungecyster

Denne undersøgelse vil undersøge den genetiske årsag til Birt Hogg-Dube (BHD) syndrom og forholdet mellem denne lidelse og nyrekræft. BHD er en sjælden arvelig tilstand karakteriseret ved papler eller bump, godartede tumorer, der involverer hårsække på hoved og hals. Mennesker med BHD har øget risiko for at udvikle nyrekræft. Forskere har identificeret kromosomet (streng af genetisk materiale i cellekernen), der indeholder BHD-genet og området af genet på kromosomet. Denne undersøgelse vil forsøge at lære mere om:

  • Karakteristika og type af nyretumorer forbundet med BHD
  • Risikoen for nyrekræft hos personer med BHD
  • Om mere end ét gen forårsager BHD
  • De genetiske mutationer (ændringer), der er ansvarlige for BHD

Patienter med kendt eller mistænkt Birt Hogg-Dube syndrom og deres familiemedlemmer kan være berettiget til denne undersøgelse. Kandidater vil blive screenet med en familiehistorie og gennemgang af medicinske journaler, herunder patologirapporter for tumorer og film af computertomografi (CT) og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)-scanninger.

Deltagerne kan gennemgå forskellige tests og procedurer, herunder følgende:

  • Fysisk undersøgelse
  • Gennemgang af personlig og familiehistorie med en kræftlæge, kræftsygeplejersker, nyrekirurg og genetisk rådgiver
  • Bryst og andre røntgenbilleder
  • Ultralyd (billeddannelsesundersøgelse ved hjælp af lydbølger)
  • MR (billeddannelsesundersøgelse ved hjælp af radiobølger og et magnetfelt)
  • CT-scanninger af bryst og mave (billedundersøgelser ved hjælp af stråling)
  • Blodprøver til blodkemi og genetisk testning
  • Hudvurdering, inklusive en hudbiopsi (kirurgisk fjernelse af en lille hudvævsprøve til mikroskopisk evaluering)
  • Kindpodning eller mundskyl til at indsamle celler til genetisk analyse
  • Lungefunktionsundersøgelser
  • Medicinsk fotografering af hudlæsioner

Disse tests vil blive udført ambulant på enten én dag eller over 3 til 4 dage. Når undersøgelserne er afsluttet, vil deltagerne modtage rådgivning om resultaterne og anbefalingerne. Patienter med nyrelæsioner kan blive bedt om at vende tilbage med jævne mellemrum, såsom hver 3. til 36. måned, baseret på deres individuelle tilstand, for at dokumentere hastigheden af ​​progression af læsionerne.

...

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Baggrund:

  • Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) er en sjælden, autosomalt dominant arvelig lidelse, som giver modtagelighed for at udvikle multifokal, bilateral nyrekræft, spontan pneumothorax og fibrofolliculomer.
  • BHD er forårsaget af mutationer i FLCN-genet placeret på kromosom17
  • At definere de genetiske og biokemiske veje, der fører til nyretumorogenese i BHD, kan føre til udvikling af nye molekylært målrettede lægemidler.

Mål:

  • At definere typer og karakteristika (herunder vækstmønstre) af nyrekræft forbundet med BHD
  • For at bestemme risikoen for nyrekræft, lungecyster og fibrofolliculomer hos patienter med BHD
  • At definere den naturlige historie af BHD-relaterede nyretumorer
  • For at afgøre, om andre gener bidrager til BHD
  • Identificer genotype / fænotype korrelationer

Berettigelse:

  • Patienter, der mistænkes for eller vides at have fænotype eller genotype, der tyder på Birt-Hogg-Dube, såsom:

    • Patienter med histologisk bekræftede fibrofolliculomer,
    • Patienter med klinisk evidens for flere hudpapuller, der stemmer overens med fibrofolliculomer og/eller en familiehistorie med spontan pneumothorax eller nyrekræft
  • Patienter med en kendt kimlinie-FLCN-mutation
  • En slægtning (relateret med blod) til en person med en bekræftet eller mistænkt diagnose af BHD

Design:

  • Disse sjældne familier vil blive rekrutteret til genetisk at bekræfte diagnose, bestemme størrelse og placering af nyretumorer, størrelse ved præsentation, væksthastighed og metastatisk potentiale for nyretumorer.
  • Gentest vil blive tilbudt for at opnå forståelse af effekten af ​​mutationer i BHD-genet og for at vurdere den relative aktivitet af forskellige kimlinie- og somatiske mutationer.
  • Vi vil afgøre, om der er en sammenhæng mellem mutation og sygdomsmanifestationer og fænotype.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

950

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med histologisk bekræftede fibrofolliculomer, patienter med kliniske tegn på flere hudpapuler i overensstemmelse med fibrofolliculomer og en familiehistorie med spontan pneumothorax eller nyrekræft, en biologisk slægtning til en patient med en bekræftet diagnose af BHD. Patienter med en kendt kimlinie-FLCN-mutation

Beskrivelse

-INKLUSIONSKRITERIER:

  1. Patienter, der mistænkes for eller vides at have fænotype eller genotype, der tyder på Birt-Hogg-Dube, såsom:

    • Patienter med mindst ét ​​histologisk bekræftet fibrofolliculom, eller
    • Patienter med kliniske tegn på flere hudpapuller (uden fibrofolliculom biopsi bekræftelse) og en personlig eller familiehistorie med spontan pneumothorax/eller nyrekræft, eller
    • Patienter med spontan pneumothorax og hudpaper eller nyrekræft og en positiv familiehistorie med spontan pneumothorax, hudpapuler eller nyrekræft, eller
    • Patienter med en kendt germline FLCN-genmutation
  2. Nyretumorhistologi i overensstemmelse med BHD, herunder, men ikke begrænset til, dem, der tyder på kromofobe, onkocytisk neoplasma eller onkocytom.

  3. Alle patienter og værger, for børn under 18 år, skal underskrive et informeret samtykkedokument, der angiver deres forståelse af undersøgelsens karakter og risiciene ved denne undersøgelse, før protokolrelaterede undersøgelser udføres. Patienter

    under 18 år, men som er 13 år eller ældre, vil blive bedt om at underskrive et samtykkedokument inden deltagelse.

  4. Deltagerne skal være over eller lig med 2 år.
  5. En slægtning (relateret med blod) til en patient med en bekræftet eller mistænkt diagnose af BHD.

EXKLUSIONSKRITERIER:

INGEN

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Familie medlemmer
En pårørende til en patient med en bekræftet eller mistænkt diagnose af BHD (relateret med blod)
Ikke-biologiske familiemedlemmer
Ægtefæller tilmeldt primært til koblingsanalyse (Ægtefæller er blevet fjernet fra inklusionskriterierne for denne undersøgelse. Denne lukkede kohorte er blevet oprettet for ægtefæller, der tidligere har været tilmeldt studie.)
Patienter
Patienter med fænotype eller genotype, der tyder på Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) og/eller nyretumorhistologi i overensstemmelse med BHD

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer genotype / fænotype korrelationer.
Tidsramme: igangværende
Indsamling af blod, spyt, væv og urin til identifikation af sygdomsgenet og karakterisering af dispositionen til nyrekræft
igangværende
Bestem risikoen for nyrekræft, lungecyster og fibrofollicullomer hos patienter med BHD.
Tidsramme: igangværende
Indsamling af blod, spyt, væv og urin til identifikation af sygdomsgenet og karakterisering af dispositionen til nyrekræft
igangværende
Bestem, om andre gener bidrager til BHD.
Tidsramme: igangværende
Indsamling af blod, spyt, væv og urin til identifikation af sygdomsgenet og karakterisering af dispositionen til nyrekræft
igangværende
Definer typer og karakteristika (herunder vækstmønstre) af nyrekræft forbundet med BHD.
Tidsramme: igangværende
Indsamling af blod, spyt, væv og urin til identifikation af sygdomsgenet og karakterisering af dispositionen til nyrekræft
igangværende
Definer den naturlige historie af BHD-relaterede nyretumorer.
Tidsramme: igangværende
Indsamling af blod, spyt, væv og urin til identifikation af sygdomsgenet og karakterisering af dispositionen til nyrekræft
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. maj 2002

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. april 2002

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. april 2002

Først opslået (Anslået)

8. april 2002

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. marts 2024

Sidst verificeret

26. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 020159
  • 02-C-0159

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Al IPD registreret i journalen vil blive delt med intramurale efterforskere efter anmodning. @@@@@@Desuden vil alle genomiske sekventeringsdata i stor skala blive delt med abonnenter på dbGaP.

IPD-delingstidsramme

Kliniske data tilgængelige under undersøgelsen og på ubestemt tid.@@@@@@Genomic data er tilgængelige, når genomiske data er uploadet pr. protokol GDS-plan, så længe databasen er aktiv.

IPD-delingsadgangskriterier

Kliniske data vil blive gjort tilgængelige via abonnement på BTRIS og med tilladelse fra undersøgelsen PI.@@@@@@Genomiske data gøres tilgængelige via dbGaP gennem anmodninger til datadepoterne.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner