Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelser af lidelser med øget modtagelighed for svampeinfektioner

21. august 2026 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Baggrund:

- Forskere er interesserede i at studere lidelser, der gør individer mere modtagelige for svampeinfektioner, specifikt infektioner med Candida-gæren. Disse lidelser er ofte relateret til problemer med immunsystemet og kan have genetiske faktorer, hvilket tyder på, at forskere bør studere ikke kun individet med lidelsen, men også hans eller hendes første- og andengradsslægtninge (såsom forældre, søskende, børn og første fætre). For at levere materiale til fremtidig forskning vil personer med immunforstyrrelser og deres første- og andengradsslægtninge blive bedt om at give blod og andre prøver til testning og sammenligning med prøver taget fra raske frivillige uden historie med immunforstyrrelser.

Mål:

- At indsamle blod og andre biologiske prøver for at studere immunforstyrrelser, der gør individer mere modtagelige for svampeinfektioner.

Berettigelse:

  • Personer i enhver alder, som har unormal immunfunktion karakteriseret ved tilbagevendende eller usædvanlige svampeinfektioner, tilbagevendende eller kronisk inflammation eller andre former for immundysfunktion.
  • Første- eller andengrads genetisk relaterede familiemedlemmer (begrænset til mor, far, søskende, bedsteforældre, børn, tanter, onkler og førstefætre).
  • Friske frivillige mindst 18 år (til sammenligningsformål).

Design:

  • Deltagerne vil give blodprøver og bukkale (celler fra indersiden af ​​munden nær kinden) prøver.
  • Deltagere med immunforstyrrelser vil også blive bedt om at give urinprøver, spyt- eller slimhindeprøver eller hudvævsbiopsier og kan også få foretaget billeddannelsesundersøgelser (såsom røntgenbilleder) for at indsamle information til forskning.
  • Prøver kan indsamles på National Institutes of Health eller på andre kliniske steder, så prøverne sendes til National Institutes of Health.
  • Ingen behandling vil blive givet som en del af denne protokol....

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er designet til evaluering, diagnosticering og langtidsopfølgning af udvalgte patienter med primære immundefekter og andre tilstande forbundet med svampe, og mere specifikt med Candida spp. infektioner. De primære immundefekter, der skal undersøges, inkluderer, men er ikke begrænset til, autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dystrofi (APECED), kronisk mukokutan candidiasis (CMC), myeloperoxidase-mangel (MPO), immun dysregulering polyendokrinopati enteropati (X-linked) syndrom, kronisk granulomatøs sygdom (CGD) og biotinidasemangel. Diabetespatienter og spædbørn viser også øget modtagelighed for sådanne infektioner og kan undersøges. Patientdeltagere (som vi vil referere til som patienter i denne undersøgelse) vil gennemgå evalueringer, der inkluderer historie/fysisk, blodprøvetagning, genetisk testning og mulig vævsprøvetagning. Vi kan bruge nogle af blodcellerne til at undersøge nytten af ​​inducerede pluripotente stamceller (iPS) til immuncelleafledning og målrettet genkorrektion. Første eller anden grads genetisk relaterede familiemedlemmer (begrænset til mor, far, søskende, bedsteforældre, børn, tanter, onkler og førstefætre til en berørt patient, og som vi vil referere til som pårørende i denne undersøgelse) kan også screenes for klinisk , in vitro og genetiske korrelater af immunabnormiteter. Raske frivillige vil blive tilmeldt som kilde til kontrolprøver til forskningstestning. Blandt formålene med denne protokol er at bedre forstå de genetiske og patofysiologiske faktorer, der fører til defekter i værtsforsvaret, og at bruge moderne og udviklende metoder inden for molekylær og cellulær biologi til at belyse patogenesen af ​​denne særlige modtagelighed. En bedre forståelse af primær immundefekt kunne give mulighed for rationel udvikling af nye terapier til sådanne sygdomme og til gavn for fremtidige patienter, men det gavner måske ikke nuværende patientdeltagere direkte. Rutinemæssig opfølgning kan forekomme hver 6. måned - med evaluering og blodprøvetagning. Under nogle omstændigheder kan vi give behandling, der relaterer sig til immundefekten. Disse behandlinger vil følge standard medicinsk praksis.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
850

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med primær immundefekt, deres første- og andengrads-blodslægtninge (slægtninge) og personer med andre tilstande, der resulterer i øget modtagelighed for Candida spp. infektioner. Denne undersøgelse vil også omfatte raske frivillige voksne som kilde til kontrolprøver.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patientdeltagere (eller blot patient):

Patienter med abnormiteter i immunfunktionen som manifesteret af tilbagevendende eller usædvanlige svampeinfektioner, tilbagevendende eller kronisk inflammation eller tidligere laboratoriebeviser for immundysfunktion er berettiget til screening og vurdering i henhold til denne protokol. Særligt fokus i denne undersøgelse er patienter med:

  • APECED (autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dystrofi)
  • CMC (kronisk mukokutan candidiasis)
  • MPO (myeloperoxidase-mangel)
  • IPEX (immun dysregulering polyendokrinopati enteropati X-bundet)
  • Hyper-immunoglobulin E syndrom (Jobs syndrom)
  • CGD (kronisk granulomatøs sygdom)
  • Biotinidase mangel
  • Andre tilstande, der viser øget modtagelighed for sådanne infektioner som beskrevet hos spædbørn og type 1-diabetespatienter

Der vil ikke være nogen begrænsning på grund af alder, køn, race eller handicap.

Alle patienter skal have en primær læge uden for NIH.

Kvinder i den fødedygtige alder, eller som er gravide eller ammende, kan være berettigede.

Alle patienter skal have blod opbevaret til fremtidige undersøgelser og/eller andre medicinske tilstande.

Pårørende:

Pårørende kan være mor, far, søskende, børn, bedsteforældre, tanter, onkler og førstefætre til en tålmodig deltager.

Der er ingen grænse på grund af alder, køn, race eller handicap.

Pårørende vil være forpligtet til at have blod opbevaret til fremtidige undersøgelser og/eller andre medicinske tilstande.

Sunde frivillige skal:

Vær voksen af ​​begge køn og mellem 18 og 85 år

Har en hæmoglobinkoncentration på mere end eller lig med 11 g/dL

Vejer mere end eller lig med 110 pund

EXKLUSIONSKRITERIER:

Patient:

Tilstedeværelsen af ​​visse typer erhvervede abnormiteter af immunitet udelukkende på grund af humant immundefektvirus (HIV), kemoterapeutiske midler eller en underliggende malignitet kan være grund til mulig udelukkelse for et individ.

Pårørende:

Tilstedeværelsen af ​​visse typer erhvervede abnormiteter af immunitet udelukkende på grund af HIV, kemoterapeutiske midler eller en underliggende malignitet kan være grund til mulig udelukkelse for en slægtning.

Raske frivillige er ikke berettigede, hvis:

Modtager kemoterapeutiske midler eller har underliggende malignitet

Gravid eller ammende

Har en historie med hjerte-, lunge-, nyresygdom, blødning eller immunologiske lidelser, der fører til betydelig uarbejdsdygtighed

Har en historie med tilbagevendende eller alvorlige infektioner

Har en historie med HIV seropositivitet

Har en historie med viral hepatitis (B eller C)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Sund Frivillig
Sund frivillig
Patienter
ramt patient
pårørende
familiemedlem til patient

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
karakterisering
Tidsramme: 10 år
Karakteriser og sammenlign de kliniske og laboratoriemæssige træk ved APECED, CMC og andre primære immundefekter eller særlige tilstande (såsom spædbørn eller diabetikere) med øget modtagelighed for Candida eller andre svampeinfektioner.
10 år
Bestem prævalensen af ​​mutation
Tidsramme: 10 år
Bestem prævalensen af ​​AIRE-mutationer hos patienter med øget modtagelighed for Candida eller andre svampeinfektioner.
10 år
genotype-fænotype korrelation
Tidsramme: 10 år
Etabler en genotype-fænotype-korrelation hos patienter med forskellige AIRE-mutationer.
10 år
Bestem og sammenlign funktionaliteten
Tidsramme: 10 år
Bestem og sammenlign den funktionelle integritet af Th17-, Dectin1- og AIRE-veje hos patienter med øget modtagelighed for Candida eller andre svampeinfektioner med og uden AIRE-mutationer
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
7. januar 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
15. oktober 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. oktober 2010

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
18. oktober 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
24. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. august 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
17. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 100216
  • 10-I-0216

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger