Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelser af lidelser med øget modtagelighed for svampeinfektioner

28. maj 2026 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Baggrund:

- Forskere er interesserede i at studere lidelser, der gør individer mere modtagelige for svampeinfektioner, specifikt infektioner med Candida-gæren. Disse lidelser er ofte relateret til problemer med immunsystemet og kan have genetiske faktorer, hvilket tyder på, at forskere bør studere ikke kun individet med lidelsen, men også hans eller hendes første- og andengradsslægtninge (såsom forældre, søskende, børn og første fætre). For at levere materiale til fremtidig forskning vil personer med immunforstyrrelser og deres første- og andengradsslægtninge blive bedt om at give blod og andre prøver til testning og sammenligning med prøver taget fra raske frivillige uden historie med immunforstyrrelser.

Mål:

- At indsamle blod og andre biologiske prøver for at studere immunforstyrrelser, der gør individer mere modtagelige for svampeinfektioner.

Berettigelse:

  • Personer i enhver alder, som har unormal immunfunktion karakteriseret ved tilbagevendende eller usædvanlige svampeinfektioner, tilbagevendende eller kronisk inflammation eller andre former for immundysfunktion.
  • Første- eller andengrads genetisk relaterede familiemedlemmer (begrænset til mor, far, søskende, bedsteforældre, børn, tanter, onkler og førstefætre).
  • Friske frivillige mindst 18 år (til sammenligningsformål).

Design:

  • Deltagerne vil give blodprøver og bukkale (celler fra indersiden af ​​munden nær kinden) prøver.
  • Deltagere med immunforstyrrelser vil også blive bedt om at give urinprøver, spyt- eller slimhindeprøver eller hudvævsbiopsier og kan også få foretaget billeddannelsesundersøgelser (såsom røntgenbilleder) for at indsamle information til forskning.
  • Prøver kan indsamles på National Institutes of Health eller på andre kliniske steder, så prøverne sendes til National Institutes of Health.
  • Ingen behandling vil blive givet som en del af denne protokol....

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er designet til evaluering, diagnosticering og langtidsopfølgning af udvalgte patienter med primære immundefekter og andre tilstande forbundet med svampe, og mere specifikt med Candida spp. infektioner. De primære immundefekter, der skal undersøges, inkluderer, men er ikke begrænset til, autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dystrofi (APECED), kronisk mukokutan candidiasis (CMC), myeloperoxidase-mangel (MPO), immun dysregulering polyendokrinopati enteropati (X-linked) syndrom, kronisk granulomatøs sygdom (CGD) og biotinidasemangel. Diabetespatienter og spædbørn viser også øget modtagelighed for sådanne infektioner og kan undersøges. Patientdeltagere (som vi vil referere til som patienter i denne undersøgelse) vil gennemgå evalueringer, der inkluderer historie/fysisk, blodprøvetagning, genetisk testning og mulig vævsprøvetagning. Vi kan bruge nogle af blodcellerne til at undersøge nytten af ​​inducerede pluripotente stamceller (iPS) til immuncelleafledning og målrettet genkorrektion. Første eller anden grads genetisk relaterede familiemedlemmer (begrænset til mor, far, søskende, bedsteforældre, børn, tanter, onkler og førstefætre til en berørt patient, og som vi vil referere til som pårørende i denne undersøgelse) kan også screenes for klinisk , in vitro og genetiske korrelater af immunabnormiteter. Raske frivillige vil blive tilmeldt som kilde til kontrolprøver til forskningstestning. Blandt formålene med denne protokol er at bedre forstå de genetiske og patofysiologiske faktorer, der fører til defekter i værtsforsvaret, og at bruge moderne og udviklende metoder inden for molekylær og cellulær biologi til at belyse patogenesen af ​​denne særlige modtagelighed. En bedre forståelse af primær immundefekt kunne give mulighed for rationel udvikling af nye terapier til sådanne sygdomme og til gavn for fremtidige patienter, men det gavner måske ikke nuværende patientdeltagere direkte. Rutinemæssig opfølgning kan forekomme hver 6. måned - med evaluering og blodprøvetagning. Under nogle omstændigheder kan vi give behandling, der relaterer sig til immundefekten. Disse behandlinger vil følge standard medicinsk praksis.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

850

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med primær immundefekt, deres første- og andengrads-blodslægtninge (slægtninge) og personer med andre tilstande, der resulterer i øget modtagelighed for Candida spp. infektioner. Denne undersøgelse vil også omfatte raske frivillige voksne som kilde til kontrolprøver.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patientdeltagere (eller blot patient):

Patienter med abnormiteter i immunfunktionen som manifesteret af tilbagevendende eller usædvanlige svampeinfektioner, tilbagevendende eller kronisk inflammation eller tidligere laboratoriebeviser for immundysfunktion er berettiget til screening og vurdering i henhold til denne protokol. Særligt fokus i denne undersøgelse er patienter med:

  • APECED (autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dystrofi)
  • CMC (kronisk mukokutan candidiasis)
  • MPO (myeloperoxidase-mangel)
  • IPEX (immun dysregulering polyendokrinopati enteropati X-bundet)
  • Hyper-immunoglobulin E syndrom (Jobs syndrom)
  • CGD (kronisk granulomatøs sygdom)
  • Biotinidase mangel
  • Andre tilstande, der viser øget modtagelighed for sådanne infektioner som beskrevet hos spædbørn og type 1-diabetespatienter

Der vil ikke være nogen begrænsning på grund af alder, køn, race eller handicap.

Alle patienter skal have en primær læge uden for NIH.

Kvinder i den fødedygtige alder, eller som er gravide eller ammende, kan være berettigede.

Alle patienter skal have blod opbevaret til fremtidige undersøgelser og/eller andre medicinske tilstande.

Pårørende:

Pårørende kan være mor, far, søskende, børn, bedsteforældre, tanter, onkler og førstefætre til en tålmodig deltager.

Der er ingen grænse på grund af alder, køn, race eller handicap.

Pårørende vil være forpligtet til at have blod opbevaret til fremtidige undersøgelser og/eller andre medicinske tilstande.

Sunde frivillige skal:

Vær voksen af ​​begge køn og mellem 18 og 85 år

Har en hæmoglobinkoncentration på mere end eller lig med 11 g/dL

Vejer mere end eller lig med 110 pund

EXKLUSIONSKRITERIER:

Patient:

Tilstedeværelsen af ​​visse typer erhvervede abnormiteter af immunitet udelukkende på grund af humant immundefektvirus (HIV), kemoterapeutiske midler eller en underliggende malignitet kan være grund til mulig udelukkelse for et individ.

Pårørende:

Tilstedeværelsen af ​​visse typer erhvervede abnormiteter af immunitet udelukkende på grund af HIV, kemoterapeutiske midler eller en underliggende malignitet kan være grund til mulig udelukkelse for en slægtning.

Raske frivillige er ikke berettigede, hvis:

Modtager kemoterapeutiske midler eller har underliggende malignitet

Gravid eller ammende

Har en historie med hjerte-, lunge-, nyresygdom, blødning eller immunologiske lidelser, der fører til betydelig uarbejdsdygtighed

Har en historie med tilbagevendende eller alvorlige infektioner

Har en historie med HIV seropositivitet

Har en historie med viral hepatitis (B eller C)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Sund Frivillig
Sund frivillig
Patienter
ramt patient
pårørende
familiemedlem til patient

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
karakterisering
Tidsramme: 10 år
Karakteriser og sammenlign de kliniske og laboratoriemæssige træk ved APECED, CMC og andre primære immundefekter eller særlige tilstande (såsom spædbørn eller diabetikere) med øget modtagelighed for Candida eller andre svampeinfektioner.
10 år
Bestem prævalensen af ​​mutation
Tidsramme: 10 år
Bestem prævalensen af ​​AIRE-mutationer hos patienter med øget modtagelighed for Candida eller andre svampeinfektioner.
10 år
genotype-fænotype korrelation
Tidsramme: 10 år
Etabler en genotype-fænotype-korrelation hos patienter med forskellige AIRE-mutationer.
10 år
Bestem og sammenlign funktionaliteten
Tidsramme: 10 år
Bestem og sammenlign den funktionelle integritet af Th17-, Dectin1- og AIRE-veje hos patienter med øget modtagelighed for Candida eller andre svampeinfektioner med og uden AIRE-mutationer
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. januar 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. oktober 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. oktober 2010

Først opslået (Anslået)

18. oktober 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. maj 2026

Sidst verificeret

1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 100216
  • 10-I-0216

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Svampeinfektioner

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner