Genetisk analyse af keloider
Identifikation af genetiske varianter, der bidrager til keloiddannelse i familier og isolerede tilfælde.
Studieoversigt
Status
Status
Betingelser
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Keloider er ar, der bliver ved med at vokse ud over grænsen til det oprindelige sår. De vedvarer typisk i flere år, udvider sig i en længere periode og kaldes nogle gange godartede tumorer. Keloider har ofte en klumpet overflade og er ofte ømme, kløende eller betændte omkring vækstkanten.
Keloider hos de fleste keloidpatienter findes ikke i familien. I den arvelige form af keloider er det muligt, at der er en større genmutation, der sætter familiemedlemmer i fare for at udvikle keloider. Der kan være andre variationer i DNA'et (DNA udgør kromosomerne), der afgør, om keloider bliver store og aggressive eller forbliver små og uden mange symptomer.
Til denne undersøgelse vil vi:
- Send studiedeltagelsessæt og samtykke ud på telefon
- Saml en spytprøve fra kvalificerede personer
- Få information om keloiderne
- Dokument keloider med fotos
- Hvis keloidpatienter gennemgår en keloidoperation, beder vi om at få noget arvæv, som ellers ville blive kasseret
- Isoler DNA fra spytprøven
- Udfør genetiske analyser af DNA'et med de mest opdaterede metoder til rådighed for at identificere genetiske variationer
- Undersøg i laboratoriet, hvorfor de genetiske variationer forårsager keloider
Undersøgelsestype
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Tilmelding
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
Studiekontakt
- Navn: Ernst Reichenberger, PhD
- Telefonnummer: 866-512-9897
- E-mail: reichenberger@uchc.edu
Studiesteder
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Forenede Stater, 06030-3705
- Rekruttering
- University of Connecticut Health Center (UCHC)
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- keloider;
- upåvirkede individer kun, hvis de er en del af en deltagende keloidfamilie
Ekskluderingskriterier:
- ingen keloider;
- upåvirkede individer kun som en del af en deltagende keloidfamilie
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Antal grupper/kohorter
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorteGruppe / kohorte |
|---|
|
påvirket
personer med keloider
|
|
upåvirket
urelaterede upåvirkede kontroller eller upåvirkede familiemedlemmer
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af genetiske elementer
Tidsramme: på tidspunktet for identifikation
|
Målet er at identificere relevante gener eller genetiske elementer, der forårsager sygdommen eller bidrager til sygdommens progression og sværhedsgrad.
|
på tidspunktet for identifikation
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Sponsor
Efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x.
- Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429.
- Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studiestart
Primær færdiggørelse (Anslået)
Primær færdiggørelse
Studieafslutning (Anslået)
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Først opslået
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering sendt
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
Andre undersøgelses-id-numre
- UCHC03-007
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .