Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af en national kohorte af voksne patienter med phenylketonuri (ECOPHEN)

20. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Tours
Phenylketonuri (PKU) er en metabolisk sygdom af genetisk oprindelse. Dette er en sjælden sygdom (hyppighed 1/16000 fødsler), som er genstand for en systematisk neonatal screening i Frankrig, fordi den kan behandles med en diæt med lavt indhold af phenylalanin. Denne plan er påkrævet ved bekræftelse af diagnosen og fortsættes indtil 8 års alderen. Den nuværende tendens er at fortsætte ordningen i det mindste indtil ungdomsårene. I modsætning til andre lande er der i Frankrig ingen anbefalinger til en plan "for livet". Viden om PKUs naturlige historie i voksenalderen, virkningerne af pædiatrisk alder, hyppigheden af ​​komplicerede former og prognostiske faktorer er dårligt dokumenteret. På den anden side er der ingen konsensus om den terapeutiske behandling af denne sygdom i voksenalderen og overvågning, der kunne rettes mod påvisning af neurologiske lidelser og ernæring. Social integration og livskvalitet for voksne PKU-patienter, der bor i Frankrig, er ikke blevet undersøgt.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at følge en fransk kohorte af unge voksne patienter med PKU til:

  • Beskriv udviklingen af ​​sygdommen i voksenalderen og neurologiske komplikationer forbundet neuropsykologisk opdage, undersøge de prognostiske faktorer for komplikationer
  • Beskriv patientens metaboliske balance
  • Indsamle data om ernæringsstatus,
  • Opdag osteoporose
  • Undersøgelse af social integration og livskvalitet for voksne patienter med PKU
  • Indsaml biologiske prøver til yderligere undersøgelse (markører for knogleomsætning)

Design:

Kohorte:

Varighed af inklusionsperioden: 2 år Varighed af forsøgspersonens deltagelse: 5 år Samlet varighed af undersøgelsen: 7 år

BEDØMMELSESKRITERIER:

  • Komplikationer forbundet med PKU hos voksne
  • Udvikling af neuropsykometriske score
  • Knoglemineraltæthed ved densitometri
  • Måling af patienters livskvalitet

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
220

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig, 49933
        • CHU-ANGERS -Médecine Interne
      • Bordeaux, Frankrig, 33000
        • CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
      • Brest, Frankrig, 29609
        • CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
      • Dijon, Frankrig, 21079
        • CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
      • Grenoble, Frankrig, 38043
        • CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
      • Lille, Frankrig, 59037
        • CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
      • Marseille, Frankrig, 13005
        • APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
      • Nantes, Frankrig, 44000
        • CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
      • Paris, Frankrig, 75743
        • Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
      • Rennes, Frankrig, 35203
        • CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
      • Rouen, Frankrig, 76031
        • CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
      • Saint-Etienne, Frankrig, 42055
        • CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrig, 54500
        • University Hospital of Nancy
    • Centre-Val de Loire
      • Tours, Centre-Val de Loire, Frankrig, 37044
        • CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle voksne patienter med PKU under en konsultation i Sygehusplejecentre.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patientalder ≥ 18 år
  • Fenylketonuri (PKU) eller moderat vedvarende hyperphenylalaninæmi (HMP) diagnosticeret ved neonatal screening
  • Læsning og underskrift af et informeret samtykke
  • Medlemskab af et socialsikringssystem

Ekskluderingskriterier:

  • Anamnese med alvorlig neurologisk sikker diagnose kan interferere med påvisningen af ​​neurologiske lidelser forbundet med PKU

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Evaluer en mulig kognitiv tilbagegang og forekomst af neurologiske komplikationer
Tidsramme: 5 år
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestem de prognostiske faktorer for neurologiske komplikationer
Tidsramme: 5 år
Bestem de prognostiske faktorer for disse komplikationer og virkningen af ​​sygdommen og dens håndtering på livskvaliteten (SF-36) og social og professionel integration af patienter.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Tours

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: François MAILLOT, Pr, Chru Tours

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
15. marts 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
15. februar 2020

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
6. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
12. juni 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
13. juni 2012

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
14. juni 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
26. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
20. maj 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • PHRN10/FM-ECOPHEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger