Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af en national kohorte af voksne patienter med phenylketonuri (ECOPHEN)

20. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Tours
Phenylketonuri (PKU) er en metabolisk sygdom af genetisk oprindelse. Dette er en sjælden sygdom (hyppighed 1/16000 fødsler), som er genstand for en systematisk neonatal screening i Frankrig, fordi den kan behandles med en diæt med lavt indhold af phenylalanin. Denne plan er påkrævet ved bekræftelse af diagnosen og fortsættes indtil 8 års alderen. Den nuværende tendens er at fortsætte ordningen i det mindste indtil ungdomsårene. I modsætning til andre lande er der i Frankrig ingen anbefalinger til en plan "for livet". Viden om PKUs naturlige historie i voksenalderen, virkningerne af pædiatrisk alder, hyppigheden af ​​komplicerede former og prognostiske faktorer er dårligt dokumenteret. På den anden side er der ingen konsensus om den terapeutiske behandling af denne sygdom i voksenalderen og overvågning, der kunne rettes mod påvisning af neurologiske lidelser og ernæring. Social integration og livskvalitet for voksne PKU-patienter, der bor i Frankrig, er ikke blevet undersøgt.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at følge en fransk kohorte af unge voksne patienter med PKU til:

  • Beskriv udviklingen af ​​sygdommen i voksenalderen og neurologiske komplikationer forbundet neuropsykologisk opdage, undersøge de prognostiske faktorer for komplikationer
  • Beskriv patientens metaboliske balance
  • Indsamle data om ernæringsstatus,
  • Opdag osteoporose
  • Undersøgelse af social integration og livskvalitet for voksne patienter med PKU
  • Indsaml biologiske prøver til yderligere undersøgelse (markører for knogleomsætning)

Design:

Kohorte:

Varighed af inklusionsperioden: 2 år Varighed af forsøgspersonens deltagelse: 5 år Samlet varighed af undersøgelsen: 7 år

BEDØMMELSESKRITERIER:

  • Komplikationer forbundet med PKU hos voksne
  • Udvikling af neuropsykometriske score
  • Knoglemineraltæthed ved densitometri
  • Måling af patienters livskvalitet

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

220

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig, 49933
        • CHU-ANGERS -Médecine Interne
      • Bordeaux, Frankrig, 33000
        • CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
      • Brest, Frankrig, 29609
        • CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
      • Dijon, Frankrig, 21079
        • CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
      • Grenoble, Frankrig, 38043
        • CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
      • Lille, Frankrig, 59037
        • CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
      • Marseille, Frankrig, 13005
        • APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
      • Nantes, Frankrig, 44000
        • CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
      • Paris, Frankrig, 75743
        • Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
      • Rennes, Frankrig, 35203
        • CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
      • Rouen, Frankrig, 76031
        • CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
      • Saint-Etienne, Frankrig, 42055
        • CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrig, 54500
        • University Hospital of Nancy
    • Centre-Val de Loire
      • Tours, Centre-Val de Loire, Frankrig, 37044
        • CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle voksne patienter med PKU under en konsultation i Sygehusplejecentre.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patientalder ≥ 18 år
  • Fenylketonuri (PKU) eller moderat vedvarende hyperphenylalaninæmi (HMP) diagnosticeret ved neonatal screening
  • Læsning og underskrift af et informeret samtykke
  • Medlemskab af et socialsikringssystem

Ekskluderingskriterier:

  • Anamnese med alvorlig neurologisk sikker diagnose kan interferere med påvisningen af ​​neurologiske lidelser forbundet med PKU

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Evaluer en mulig kognitiv tilbagegang og forekomst af neurologiske komplikationer
Tidsramme: 5 år
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestem de prognostiske faktorer for neurologiske komplikationer
Tidsramme: 5 år
Bestem de prognostiske faktorer for disse komplikationer og virkningen af ​​sygdommen og dens håndtering på livskvaliteten (SF-36) og social og professionel integration af patienter.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Tours

Samarbejdspartnere

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

  • Studieleder: François MAILLOT, Pr, CHRU Tours

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. marts 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

15. februar 2020

Studieafslutning (Faktiske)

6. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juni 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. juni 2012

Først opslået (Anslået)

14. juni 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PHRN10/FM-ECOPHEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med PKU

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in India

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner