Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotypiske egenskaber hos individer ramt af XLHED (ECP-014)

25. november 2013 opdateret af: Edimer Pharmaceuticals

Fænotypiske egenskaber hos individer ramt af X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi: Symptomer og ansigtsgenkendelse

Det nuværende studiedesign inkorporerer to tidligere udviklede, ikke-invasive tilgange til at karakterisere fænotypen af ​​individer, der er ramt af XLHED.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Det nuværende studiedesign inkorporerer to tidligere udviklede, ikke-invasive tilgange til at karakterisere fænotypen af ​​individer, der er ramt af XLHED. Ansigts 3-dimensionel (3D) billeddannelse vil blive skabt ud fra hvidfelts morfometrisk scanning (Hammond, 2004. 3D-ansigtsbillederne indsamlet fra mænd (alder 4 år og opefter) vil blive brugt til at udvikle et ikke-invasivt screeningsværktøj, som kan muliggøre påvisning af kraniofaciale tegn på XLHED i den nyfødte periode. 3D-ansigtsprofilering er blevet rapporteret at være effektiv til at identificere HED (Dellavia et al., 2008), men teknologien opfylder endnu ikke kriterierne for brugervenlighed for et universelt screeningsværktøj.

Standard 2-dimensionelle (2D) frontale og laterale ansigtsbilleder vil blive taget af de samme XLHED-ramte mandlige forsøgspersoner såvel som af voksne kvinder (i alderen 18-45 år) med risiko for at være XLHED-bærere og upåvirkede voksne kvindelige kontroller. 2D-ansigtsbillederne vil tjene et dobbelt formål; den første var at beta-teste en tidligere udviklet algoritme til at identificere mænd, der er ramt af XLHED (Automatic Phenotype Identification of XLHED Patients Final Report, 25. december 2012, upubliceret), og den anden til at tilpasse ansigtsgenkendelsesalgoritmen til at identificere kvindelige bærere af XLHED .

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77056
        • Omni Houston Hotel

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

XLHED ramte hanner og hunner og upåvirkede kvindelige kontroller

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Kvinder af det oprindelige køn i alderen 18-45 år, som er registreret og deltager i 2013 NFED Family Conference. Dette vil inkludere dem, der er i risiko for XLHED og kontroller
  2. XLHED-ramte mænd af originalt køn i alderen 4 år og opefter, som er registreret og deltager i 2013 NFED Family Conference
  3. Giv informeret samtykke/samtykke

Ekskluderingskriterier:

  1. Forsøgspersoner, der ikke er i stand til eller ikke er villige til at overholde procedurerne i denne protokol
  2. Forsøgspersoner med et stort medicinsk problem, der vil forhindre dem i at deltage i denne undersøgelse
  3. Mandlige forsøgspersoner, der deltog i det tidligere studie ECP-003 sponsoreret af Edimer Pharmaceuticals Inc. i maj 2011 i San Francisco, CA
  4. Mænd i risiko for XLHED med forudgående genetisk test, der ikke afslørede en EDA-mutation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
XLHED ramte hanner
Alle mænd fra 4 år og opefter påvirket af XLHED
Hunner ramt af XLHED
Voksne kvinder (18-45 år) ramt af XLHED
Upåvirkede hunner
Upåvirkede voksne kvindelige kontroller (alder 18-45)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at indsamle demografiske og kliniske statusoplysninger hos XLHED-ramte mænd, voksne kvinder med risiko for XLHED og voksne kvindelige kontroller
Tidsramme: Studiedag 1
For at indsamle demografiske og kliniske statusoplysninger hos XLHED-ramte mænd, voksne kvinder med risiko for XLHED og voksne kvindelige kontroller ved hjælp af et medicinsk spørgeskema
Studiedag 1
At teste og forfine en computeralgoritme til ansigtsgenkendelse af XLHED
Tidsramme: Studiedag 1
At teste og forfine en computeralgoritme til ansigtsgenkendelse af XLHED baseret på 2D-ansigtsfotografier opnået fra motiver i risiko for XLHED og kontroller
Studiedag 1
At evaluere 3-dimensionel ansigtsbilledteknologi til kortlægning af kraniofacial udvikling hos XLHED-mænd
Tidsramme: Studiedag 1
At evaluere 3-dimensionel ansigtsbilledteknologi til kortlægning af kraniofacial udvikling hos XLHED-mænd
Studiedag 1
At teste for tilstedeværelsen af ​​genetiske mutationer hos personer med risiko for XLHED
Tidsramme: Studiedag 1
At teste for tilstedeværelsen af ​​genetiske mutationer hos personer med risiko for XLHED, som mangler forudgående genetisk diagnose
Studiedag 1
For at teste gyldigheden af ​​en brug af spytprøver til genetisk testning
Tidsramme: Studiedag 1
For at teste gyldigheden af ​​en brug af spytprøver til genetisk testning skal du samtidig udføre genetisk test på blod og spyt og sammenligne de identificerede mutationer
Studiedag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Edimer Pharmaceuticals

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. maj 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juli 2013

Studieafslutning (FAKTISKE)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. september 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
3. juni 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. juni 2013

Først opslået (SKØN)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
7. juni 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
27. november 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
25. november 2013

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. november 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ECP-014

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger