Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotypiske egenskaber hos individer ramt af XLHED (ECP-014)

25. november 2013 opdateret af: Edimer Pharmaceuticals

Fænotypiske egenskaber hos individer ramt af X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi: Symptomer og ansigtsgenkendelse

Det nuværende studiedesign inkorporerer to tidligere udviklede, ikke-invasive tilgange til at karakterisere fænotypen af ​​individer, der er ramt af XLHED.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Det nuværende studiedesign inkorporerer to tidligere udviklede, ikke-invasive tilgange til at karakterisere fænotypen af ​​individer, der er ramt af XLHED. Ansigts 3-dimensionel (3D) billeddannelse vil blive skabt ud fra hvidfelts morfometrisk scanning (Hammond, 2004. 3D-ansigtsbillederne indsamlet fra mænd (alder 4 år og opefter) vil blive brugt til at udvikle et ikke-invasivt screeningsværktøj, som kan muliggøre påvisning af kraniofaciale tegn på XLHED i den nyfødte periode. 3D-ansigtsprofilering er blevet rapporteret at være effektiv til at identificere HED (Dellavia et al., 2008), men teknologien opfylder endnu ikke kriterierne for brugervenlighed for et universelt screeningsværktøj.

Standard 2-dimensionelle (2D) frontale og laterale ansigtsbilleder vil blive taget af de samme XLHED-ramte mandlige forsøgspersoner såvel som af voksne kvinder (i alderen 18-45 år) med risiko for at være XLHED-bærere og upåvirkede voksne kvindelige kontroller. 2D-ansigtsbillederne vil tjene et dobbelt formål; den første var at beta-teste en tidligere udviklet algoritme til at identificere mænd, der er ramt af XLHED (Automatic Phenotype Identification of XLHED Patients Final Report, 25. december 2012, upubliceret), og den anden til at tilpasse ansigtsgenkendelsesalgoritmen til at identificere kvindelige bærere af XLHED .

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77056
        • Omni Houston Hotel

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

XLHED ramte hanner og hunner og upåvirkede kvindelige kontroller

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Kvinder af det oprindelige køn i alderen 18-45 år, som er registreret og deltager i 2013 NFED Family Conference. Dette vil inkludere dem, der er i risiko for XLHED og kontroller
  2. XLHED-ramte mænd af originalt køn i alderen 4 år og opefter, som er registreret og deltager i 2013 NFED Family Conference
  3. Giv informeret samtykke/samtykke

Ekskluderingskriterier:

  1. Forsøgspersoner, der ikke er i stand til eller ikke er villige til at overholde procedurerne i denne protokol
  2. Forsøgspersoner med et stort medicinsk problem, der vil forhindre dem i at deltage i denne undersøgelse
  3. Mandlige forsøgspersoner, der deltog i det tidligere studie ECP-003 sponsoreret af Edimer Pharmaceuticals Inc. i maj 2011 i San Francisco, CA
  4. Mænd i risiko for XLHED med forudgående genetisk test, der ikke afslørede en EDA-mutation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
XLHED ramte hanner
Alle mænd fra 4 år og opefter påvirket af XLHED
Hunner ramt af XLHED
Voksne kvinder (18-45 år) ramt af XLHED
Upåvirkede hunner
Upåvirkede voksne kvindelige kontroller (alder 18-45)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at indsamle demografiske og kliniske statusoplysninger hos XLHED-ramte mænd, voksne kvinder med risiko for XLHED og voksne kvindelige kontroller
Tidsramme: Studiedag 1
For at indsamle demografiske og kliniske statusoplysninger hos XLHED-ramte mænd, voksne kvinder med risiko for XLHED og voksne kvindelige kontroller ved hjælp af et medicinsk spørgeskema
Studiedag 1
At teste og forfine en computeralgoritme til ansigtsgenkendelse af XLHED
Tidsramme: Studiedag 1
At teste og forfine en computeralgoritme til ansigtsgenkendelse af XLHED baseret på 2D-ansigtsfotografier opnået fra motiver i risiko for XLHED og kontroller
Studiedag 1
At evaluere 3-dimensionel ansigtsbilledteknologi til kortlægning af kraniofacial udvikling hos XLHED-mænd
Tidsramme: Studiedag 1
At evaluere 3-dimensionel ansigtsbilledteknologi til kortlægning af kraniofacial udvikling hos XLHED-mænd
Studiedag 1
At teste for tilstedeværelsen af ​​genetiske mutationer hos personer med risiko for XLHED
Tidsramme: Studiedag 1
At teste for tilstedeværelsen af ​​genetiske mutationer hos personer med risiko for XLHED, som mangler forudgående genetisk diagnose
Studiedag 1
For at teste gyldigheden af ​​en brug af spytprøver til genetisk testning
Tidsramme: Studiedag 1
For at teste gyldigheden af ​​en brug af spytprøver til genetisk testning skal du samtidig udføre genetisk test på blod og spyt og sammenligne de identificerede mutationer
Studiedag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. juli 2013

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. september 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. juni 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. juni 2013

Først opslået (SKØN)

7. juni 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

27. november 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. november 2013

Sidst verificeret

1. november 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ECP-014

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner