Forbedring af genomiske laboratorierapporter for at forbedre kommunikationen og styrke patienterne

Dette er en blandet metode, der vil blive gennemført i flere faser:

Fase 1: udvikling af en forbedret genomisk testresultatrapport gennem dybdegående interviews med forældre og udbydere

Fase 2: forfine rapporten gennem forældrefokusgrupper og udbyderinterviews og oprette den endelige rapport og leveringsmetode.

Fase 3: implementer den forbedrede testrapport og evaluer indvirkningen på patient og udbydere

Emner for undersøgelsen er forældre til berørte børn, der er tilmeldt Whole Genome Sequencing (WGS) Clinical Research Pilot Study (undersøgelse inden for en undersøgelse). Alle forældre modtager rutinemæssig klinisk pleje for WGS og klinisk returnering af resultater i henhold til protokol for WGS-undersøgelsen.

Forældre fra WGS-undersøgelsen blev inviteret til at deltage i fase 1 og 2 af denne undersøgelse for at hjælpe med at designe og teste en forbedret genomisk testrapport, der ville opfylde deres behov for information om deres barns tilstand og kommunikation med udbydere, omsorgspersoner, lærere og familie.

Denne rapport i clinicaltrials.gov rapporterer kun om fase 3-data. Det eksperimentelle design, der skal bruges til fase 3 af projektet, er et randomiseret, enkeltblindet præ-post-interventionsforsøg med crossover.

I henhold til WGS-undersøgelsesprotokollen vil alle resultater af WGS-testningen blive leveret af en genetiker og genetisk rådgiver ved en informationssession. På denne session vil resultaterne blive returneret og forklaret, anbefalinger givet og spørgsmål besvaret (rutinemæssig klinisk pleje). Efter denne session vil forældre blive randomiseret som par baseret på, om deres barn har modtaget et resultat af en årsagsvariant eller ikke-årsagsvariant for at modtage enten rutinemæssig klinisk pleje med en forbedret rapport (interventionsarm) eller rutinemæssig klinisk pleje først efterfulgt af forbedret rapport (styring med crossover). Randomisering af forældre som par er nødvendig, da randomisering på individniveau ville føre til kontaminering og afsmitning, hvis det ene medlem af parret var i den sædvanlige plejearm og det andet i interventionsarmen.

Efter rutinemæssig klinisk pleje for at levere WGS-testresultaterne og randomisering, vil forældre blive inviteret til at deltage i fase 3 for at teste effekten af ​​den forbedrede rapport på forældrenes og udbyderens tilfredshed, kommunikation og viden. Forældre vil gå ind i fase 3 af undersøgelsen (eksperimentelt design) ved at gennemføre basisundersøgelser. Efter afslutning af basisundersøgelser vil forældre få udleveret den forbedrede rapport (intervention) eller en anden kopi af deres standardlaboratorierapport (kontrol med crossover).

Alle forældre vil blive undersøgt efter 3 måneder. Forældre i kontrollen med crossover-arm vil få udleveret den forbedrede rapport på dette tidspunkt og tilsendt endnu en undersøgelse 3 måneder efter forbedret rapport (6 måneder efter baseline). Standard, validerede undersøgelsesinstrumenter vil blive brugt til basis- og opfølgende undersøgelser; derfor er det muligt, at vigtige forskelle mellem den rutinemæssige kliniske pleje med crossover- og interventionsarme kan gå glip af. For at sikre indfangning af alle vigtige forskelle og al indvirkning af den forbedrede genomiske testresultatrapport vil yderligere dybdegående kvalitative interviews finde sted, efter at den endelige undersøgelsespost forbedrede rapport er administreret.